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¿Los codones STOP se ven afectados por la inserción de bases o la mutación por deleción?

¿Los codones STOP se ven afectados por la inserción de bases o la mutación por deleción?



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Estoy aprendiendo sobre mutaciones de inserción y deleción de bases. A continuación se muestra un ejemplo en mi libro de texto.

GUU CCA CAU AUC.

Entonces, si hay una inserción (de guanina):

GUU GRAMOCC ACA UAU C_ _ (habrá un efecto perjudicial sobre la proteína creada).

Estoy un poco confundido acerca de cómo se leerá el codón de parada. Si tenemos un nuevo ejemplo con un codón de parada:

GUU CCA CAU AUC UAG

Cuando ocurra la mutación (inserción de guanina) se convertirá en:

1) GUU GRAMOCC ACA UAU CUA G

O

2) GUU GRAMOCC ACA UAU C_ _ UAG

Si ocurre la mutación 1), no habría codón de parada, pero la mutación 2) me parece extraña. Entonces, ¿cuál es el correcto?

Gracias


Si. Las mutaciones pueden afectar a los codones STOP y lo hacen con relativa frecuencia. Estos son importantes porque pueden conducir a cambios significativos en el péptido resultante y es probable que afecten las funciones de las proteínas o el fenotipo.

Para mutación puntual (una sola sustitución de base), hay varios efectos posibles:

  • mutación silenciosa es una sustitución de base sinónima que no cambia los aminoácidos codificados (esto es una variación neutra).

  • mutación sin sentido es una sustitución de bajo no sinónimo que cambia solo un aminoácido en la proteína (estos pueden afectar las funciones de las proteínas, pero no siempre).

  • mutación sin sentido es un cambio en un codón de codificación para un codón STOP (esto trunca la secuencia de aminoácidos codificada prematuramente dando como resultado un péptido más corto).

  • mutación ininterrumpida es un cambio de un codón STOP para un codón codificante (esto significa que la secuencia de aminoácidos continuará hasta el siguiente codón STOP dando como resultado un péptido más largo).

Las inserciones y deleciones en la secuencia de ADN (InDels) son importantes porque cambian todos los codones que le siguen (no solo la base sustituida):

  • mutación con desplazamiento de la pauta de lectura agrega o quita una base que resulta en un cambio en el marco de lectura: todas las bases siguientes darán como resultado nuevos codones, incluidos los codones STOP (esto normalmente da como resultado dominios proteicos completamente nuevos y proteínas de diferentes longitudes, ya que también se cambiarán los codones STOP. Están codificados en el marco de lectura como todos los demás codones.

Como puede ver, las mutaciones que afectan a los codones STOP son muy importantes ya que cambian drásticamente la secuencia de la proteína. Esto generalmente altera la función de las proteínas y causa enfermedades o embriones inviables. La mayoría de estos se eliminan de las poblaciones a largo plazo por selección natural. Sin embargo, rara vez puede conducir a proteínas completamente nuevas beneficiosas para el organismo y cambios evolutivos. Esto es más probable con genes duplicados donde uno puede cambiar mientras que el otro conserva la función original.

Como tal, las mutaciones que involucran codones STOP se encuentran entre las más importantes desde el punto de vista biológico. Otro caso importante son las funciones de empalme. Las mutaciones puntuales y los cambios de marco también pueden afectar los límites intrón-exón, lo que da como resultado nuevas variantes de empalme, exones omitidos y lecturas adicionales de intrones (que pueden contener uniones de empalme o codones STOP).


Comencemos con tu ejemplo:

El gen de tipo salvaje se ve así:

GUU CCA CAU AUC UAG *

Después de la inserción G, terminas con

GUU GRAMOCC ACA UAU CUA G

Hay 3 codones de parada: UAG *, UAA *, UGA *

No los ve en su gen mutado, porque truncó la secuencia. Imaginemos que ese gen en realidad es así:

PESO: GUU CCA CAU AUC UAG * GCG UCU AAA ACG CUA

Mut: GUU GRAMOCC ACA UAU CUA GGC GUC UAA * AAC GCU A…

En mutante, ahora se creó un nuevo codón de parada

El gen, transcrito en ARNm no se detiene en el codón de parada, también hay un montón de secuencias después de él (3'-UTR y cola poli-A para Eukaryotas)


Diferencia entre mutaciones de inserción y deleción por sustitución

los diferencia clave entre la inserción de sustitución y las mutaciones de deleción es su causa. Las mutaciones de sustitución ocurren debido a la sustitución de un par de bases de un par de bases diferente, mientras que las mutaciones de inserción ocurren debido a la adición de nucleótidos adicionales en una secuencia de ADN y las mutaciones de deleción ocurren debido a la eliminación de uno o más nucleótidos de una secuencia de ADN.

Una mutación es una alteración de la secuencia de nucleótidos del ADN. Un gen tiene una secuencia de nucleótidos específica. Las mutaciones genéticas pueden alterar la información genética oculta dentro de su secuencia de nucleótidos. El tamaño de la mutación puede variar desde un único cambio de base hasta un gran fragmento de un cromosoma que contiene múltiples genes. Las mutaciones ocurren debido a varias razones. Algunas de las principales razones son los errores que ocurren durante la copia del ADN en la división celular, la exposición a radiación ionizante, la exposición a sustancias químicas llamadas mutágenas e infecciones virales. Las mutaciones son necesarias para las evoluciones. La mayoría de las mutaciones son inofensivas. Algunas mutaciones son hereditarias y afectan a más descendientes, mientras que algunas mutaciones afectan solo al individuo que las porta.

CONTENIDO


CLASIFICACIÓN DE LA MUTACIÓN SEGÚN SUS EFECTOS SOBRE LA MOLÉCULA DE ADN

Basándose en sus efectos sobre la integridad estructural de la molécula de ADN, las mutaciones se pueden clasificar en sustitución, inserción, deleción, inversión, translocación recíproca y reordenamientos cromosómicos. Esta clasificación de mutación se basa en el efecto de la mutación en el material genético (ADN) de la célula.

SUSTITUCIÓN (SUSTITUCIÓN DE PARES DE BASE)

La sustitución significa literalmente el acto de reemplazar una cosa por otra. Cuando la sustitución de bases como un tipo de mutación ocurre durante la replicación del ADN, una sola base en un punto del proceso de replicación del ADN es reemplazada por una de las otras tres bases. Este tipo de mutación también se puede llamar mutación puntual. Hay varios tipos de sustitución de bases, incluida la mutación silenciosa, la mutación sin sentido y la mutación por desplazamiento de marco. La sustitución de bases durante la replicación del ADN provoca mutaciones silenciosas, sin sentido y sin sentido y efectos mutacionales de cambio de marco (Figura 1). También es digno de mención que las consecuencias de las mutaciones por sustitución de pares de bases en las regiones codificantes de proteínas de un ADN o gen dependen del tipo de sustitución y del lugar donde se produjo.

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Figura 1. Ilustración de sustituciones de pares de bases. Las sustituciones de pares de bases son ejemplos de mutaciones puntuales. Ala = Alanina, Gly = Glicina, Pro = Prolina, Asp = Ácido aspártico, Arg = Arginina Foto cortesía: https://www.microbiologyclass.com

Mutación silenciosa es un tipo de mutación que no afecta al fenotipo de la célula que lo sufre. Suele ocurrir fuera del gen. Aunque ocurren fuera de un gen y es posible que no produzcan un fenotipo mutante, también se pueden observar mutaciones silenciosas dentro del gen de una célula. La mutación silenciosa también ocurre dentro de la región codificante (exón) de un gen como se mencionó anteriormente. Por ejemplo, la arginina (ARG) es un aminoácido con dos codones diferentes, a saber: AGA y AGG y así una sustitución en un codón AGA por AGG no tendría efecto sobre el aminoácido (arginina) ya que ambos codones (AGA y AGG) codifican el mismo aminoácido (que es arginina).

Exones son las porciones del ADN o ARN de un gen que codifica una secuencia de proteína en particular. Generalmente son la región codificante de un gen. Intrones son porciones del ADN o ARN de un gen que no codifica la secuencia de la proteína. Son secuencias no codificantes de un gen. Se eliminan mediante empalme de ARN durante la síntesis de proteínas. Los intrones generalmente se transcriben en ARNm precursor (pre-ARNm), y generalmente se eliminan editando (empalme de ARN) de la transcripción del pre-ARNm en una molécula de ARNm madura que se traduce para la síntesis de una molécula de proteína particular.

En general, una sustitución de pares de bases puede ocurrir dentro del gen o fuera del gen. Y una sustitución de bases que se produce dentro de la región que codifica la proteína de un gen a menudo dará como resultado la codificación errónea de un residuo de aminoácido y esto dará como resultado la síntesis de una molécula de proteína mutante. Tales moléculas de proteína mutante pueden tener una pérdida parcial de su función biológica normal y / o un aumento ocasional de su actividad biológica. Si ocurre una mutación puntual como la sustitución de un par de bases dentro de la región codificante de un gen que codifica un polipéptido particular, cualquier cambio puede resultar en un cambio en la secuencia de aminoácidos de la molécula polipeptídica. Dichos cambios mutacionales tienen poco o ningún efecto sobre el fenotipo de la célula, ya que no todas las mutaciones en la secuencia de bases que codifica un polipéptido cambiarán el polipéptido.

La mutación silenciosa no cambia un aminoácido. Pero en algunos escenarios, las mutaciones silenciosas aún pueden producir un efecto fenotípico en el proceso de síntesis de proteínas, ya sea acelerando o ralentizando la síntesis de proteínas o efectuando el empalme de genes. Empalme de genes se define como la técnica de biología molecular que se utiliza para cortar parte del ADN de un gen y agregar nuevo ADN en su lugar. Se utiliza en ingeniería genética para editar una parte de un gen (ADN) cortándolo, y en algunos casos reemplazando los genes existentes con genes tomados de otra planta, microbio o animal. El empalme de genes se realiza utilizando unas tijeras químicas conocidas como enzimas de restricción (endonucleasas) que se sabe que cortan (mellan) secuencias de genes en sitios específicos. La función del gen en rodajas cambia una vez que se coloca un nuevo gen. La técnica de empalme de genes se puede aplicar en técnicas de terapia génica para reemplazar un gen anormal con un gen funcional (normal) con el fin de remediar y restaurar la actividad biológica de un gen defectuoso.

Mutación sin sentido es una mutación en la que una sustitución de bases podría resultar en una sustitución de aminoácidos. A diferencia de las mutaciones silenciosas en las que no hay un nuevo aminoácido en la secuencia de la proteína como resultado de la modificación genética, la producción de una nueva molécula de aminoácido suele acompañar a las mutaciones sin sentido. Las mutaciones sin sentido tienen tremendas consecuencias biológicas. Es un cambio de una sola base que da como resultado el cambio de un aminoácido dentro de una molécula polipeptídica determinada. Por ejemplo, el codón CTC en la cadena con sentido del ADN (y GAG en el ARNm) especifica un residuo de glutamato en la molécula de proteína. Pero cuando este codón (es decir, CTC o GAG) se altera en la cadena con sentido del ADN y en la cadena de ARNm a CAC y GUG respectivamente, se produce una molécula de aminoácido diferente (en este caso, valina). En las mutaciones de sentido erróneo, generalmente existe la adición o inserción de la molécula de aminoácido incorrecta.

La anemia de células falciformes es un ejemplo típico de una enfermedad o trastorno genético debido a una mutación sin sentido. Anemia falciforme es una enfermedad genética / hereditaria transmitida por la sangre en la que los que la padecen tienen un tipo disfuncional de glóbulos rojos que se asemeja a una hoz. La mutación sin sentido cambia un aminoácido a una molécula de aminoácido diferente. Dependiendo de la función biológica de la molécula de aminoácidos afectada, la mutación sin sentido puede afectar la función de la proteína que codifican las moléculas de aminoácidos afectadas. Mutación sin sentido es un tipo de mutación en la que se forma prematuramente un tipo de molécula de proteína acortada. En la mutación sin sentido, la proteína formada generalmente se trunca y se forma una molécula de proteína incompleta. Las mutaciones sin sentido generalmente dan como resultado la producción de un DETENER CODON. Este tipo de mutación cambia un aminoácido a un CÓDÓN DE DETENCIÓN para que el proceso de síntesis de proteínas se detenga automáticamente. Mutación sin sentido como se muestra en Figura 3.1 resultar en la terminación prematura de traducción (que es un proceso vital involucrado en la síntesis de proteínas).

Detener codones (codones de terminación) son tripletes de nucleótidos que se encuentran dentro del ARNm y que señalan la terminación de la traducción en moléculas de proteína. Ejemplos de DETENER CODONES son UAG, UAA y UGA (para ARN) y TAG, TAA y TGA (para el ADN). Las mutaciones en las que se forman los CODONES DE PARADA se conocen generalmente como mutaciones sin sentido. La mutación sin sentido crea un CÓDÓN DE DETENCIÓN en medio de un gen, y esto conduce a la formación de una molécula de proteína incompleta. Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura es un tipo de mutación que ocurre dentro de la región codificadora de proteínas de un gen. Dicha mutagénesis o mutaciones generalmente surgen de la adición o deleción de una o pocas bases que no son múltiplos de tres. Las mutaciones por desplazamiento de marco incluyen deleciones, inserción y duplicación de genes que generalmente ocurren durante la replicación del ADN.

Los codones están normalmente en grupos de tres nucleótidos. Esto implica que los codones están formados por tres bases de nucleótidos. Cuando no se sigue este patrón, habrá una alteración en el marco de lectura del gen. Este tipo de mutación que ocurre en el marco de lectura traslacional de un gen se conoce como mutación por desplazamiento de marco. Solo hay tres marcos de lectura posibles para cada gen, ya que los codones son grupos de tres nucleótidos. A codón es un grupo de tres nucleótidos sucesivos que se encuentran en el ARNm. Se emparejan con el anticodón de un ARNt individual que lleva una molécula de aminoácido específica. Una deleción o inserción (es decir, mutación por desplazamiento de marco) de una serie de bases que no es un múltiplo de tres generalmente introduce codones STOP prematuros que inhiben el proceso de síntesis de proteínas además de otras alteraciones genéticas asociadas con mutaciones por desplazamiento de marco.

Los marcos de lectura que no sean los marcos de lectura de traducción correctos a menudo contienen DETENER codones que truncará la proteína mutante prematuramente. Las mutaciones de cambio de marco hacen que las moléculas de proteínas mutantes no funcionen por completo. La eliminación de una base (como se subraya en la Figura 2) da como resultado un cambio en la codificación de las secuencias de bases adyacentes, y esto produce una molécula de proteína altamente alterada (mutante) (Figura 2). Las mutaciones de cambio de marco casi siempre causan largos tramos de aminoácidos alterados que dan como resultado la producción de moléculas de proteína inactivas. Se sabe que este tipo de mutación elimina o inserta una o unas pocas bases de nucleótidos en el marco de lectura de traducción de una molécula de ARNm.

Figura 2. Ilustración de la mutación por desplazamiento de fotograma. Thr = treonina, Ser = serina, Arg = arginina, Pro = prolina, Val = valina. Foto cortesía: https://www.microbiologyclass.com

A marco de lectura se refiere a una de las tres formas posibles de leer una secuencia de nucleótidos. Es una forma de dividir la secuencia de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico (ADN o ARN) en un conjunto de tripletes consecutivos y no superpuestos conocidos como codones. Hay tres marcos de lectura que se pueden leer en el 5’→3′ dirección de la síntesis de ADN y cada uno de estos comienza a partir de un nucleótido diferente en un triplete conocido como codón. El marco de lectura afecta la molécula de proteína producida durante la traducción.

Si, por ejemplo, tenemos 15 pares de bases de ADN como se ilustra a continuación:

ACTTAGCCGGGACTA

  1. Podemos empezar a leer o traducir el ADN de la primera letra, & # 8216A, & # 8217. Este primer alfabeto se denominaría el primer marco de lectura del proceso de traducción.
  2. También podemos comenzar a traducir el ADN de la segunda letra, & # 8216C, & # 8217 y esto se conoce como el segundo marco de lectura.
  3. Y también podemos empezar a leer o traducir desde la tercera letra, & # 8216T, & # 8217 y esto se denominaría el tercer marco de lectura.

En total, en realidad hay seis marcos de lectura. Tres de los marcos de lectura están en el hebra positiva del ADN, mientras que tres del marco de lectura (que se lee en la dirección inversa) se encuentran en el hebra negativa. Es de destacar que los primeros tres cuadros de lectura mencionados anteriormente se leen en la dirección de avance y no en la dirección de retroceso.

La inserción es un tipo de mutación que ocurre cuando hay una ganancia de pares de bases de nucleótidos. Ocurre cuando hay una adición de una o más bases de nucleótidos en una secuencia de ADN. Cuando se producen inserciones en la región codificante de aminoácidos de un gen (es decir, la exón), puede provocar alteraciones genéticas que afectarán de forma peligrosa al fenotipo resultante. Las inserciones y la subsiguiente mutación de desplazamiento de marco que se produce en el marco de lectura harán que la traducción activa del gen se encuentre con un cambio prematuro. PARADA codón. Esto dará como resultado el fin de la traducción y la producción de una molécula de proteína truncada.

La deleción es un tipo de mutación que da como resultado la pérdida de pares de bases de nucleótidos. La mutación por deleción es un tipo de mutagénesis en la que una parte de un cromosoma o una secuencia de ADN se pierde durante la replicación del ADN. Las deleciones que no ocurren en múltiplos de tres bases pueden causar una mutación de desplazamiento de marco al cambiar el marco de lectura de la proteína de 3 nucleótidos de la secuencia genética. La eliminación de un número de pares que no es uniformemente divisible por tres conducirá a una mutación de cambio de marco, lo que hará que todos los codones que ocurren después de la eliminación se lean incorrectamente durante la traducción, produciendo una molécula de proteína severamente alterada y potencialmente no funcional. Por lo general, es menos probable que las deleciones pequeñas sean fatales, pero las deleciones grandes suelen ser fatales y pueden causar varios trastornos genéticos en el huésped. La mutación por deleción elimina el segmento de una molécula de ADN y este desarrollo puede resultar en la pérdida de segmentos sustanciales del cromosoma.

La mutación de inversión es un tipo de mutación o reordenamiento de genes que ocurre cuando el orden normal de una secuencia de genes se invierte de tal manera que el segmento cromosómico se coloca en la orientación opuesta con respecto a otros cromosomas. Las inversiones son reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de una molécula de ADN se invierte de un extremo a otro. Por ejemplo, un segmento cromosómico determinado representado como: "Abcdefgh" se puede invertir o reorganizar para ser: “Ab-edc-fg-h”. Las inversiones generalmente no causan anomalías en los portadores siempre que el reordenamiento esté equilibrado sin ADN extra o faltante.

Los reordenamientos cromosómicos implican deleciones, inversiones, duplicaciones y translocaciones de genes. Y generalmente surgen de roturas que ocurren en el ADN. Cuando hay una ruptura en la estructura del ADN, una reincorporación del ADN roto puede resultar en la producción de una nueva disposición cromosómica de genes que son bastante diferentes del orden normal del gen antes de que ocurriera la ruptura.

Estudiar mutaciones en organismos vivos, incluidos los microorganismos, es importante porque los cambios que afectan a todo el cromosoma o algunos segmentos de los cromosomas pueden causar problemas importantes asociados con el crecimiento, el desarrollo y otras funciones corporales del organismo. Nuestra comprensión de las mutaciones en los sistemas vivos y cómo las células pueden ser manipuladas genéticamente y / o mutadas o transformadas nos ayudará a comprender los procesos biológicos más complejos que ocurren en las células vivas, como la carcinogénesis.

Las mutaciones también se pueden clasificar en función de su efecto sobre la proteína codificada, ya que las mutaciones fuera de la secuencia codificante del gen también pueden afectar el resultado de la expresión del gen. El ADN o gen codifica la información genética para la producción de una molécula de proteína particular en la célula de un organismo vivo. Cualquier alteración en la (s) secuencia (s) de bases de nucleótidos del gen afectará finalmente el resultado de la proteína que será sintetizada por la célula. Puede haber una pérdida completa de función o una ganancia de función cuando la mutación impacta en las funciones de la proteína.

Otras lecturas

Cooper G.M y Hausman R.E (2004). La célula: un enfoque molecular. Tercera edicion. Prensa ASM.

Das H.K (2010). Libro de texto de biotecnología. Cuarta edición. Edición Wiley. Wiley India Pvt, Ltd, Nueva Delhi, India.

Davis J. M. (2002). Cultivo celular básico, un enfoque práctico. Oxford University Press, Oxford, Reino Unido.

Mather J y Barnes D (1998). Métodos de cultivo de células animales, Métodos en biología celular. 2 rd eds, Academic Press, San Diego.

Noguchi P (2003). Riesgos y beneficios de la terapia génica. N Engl J Med, 348:193-194.

Sambrook, J., Russell, D.W. (2001). Clonación molecular: un manual de laboratorio, 3ª ed. Cold Spring Harbor Laboratory Press, Nueva York.

Tamarin Robert H (2002). Principios de Genética. Séptima edición. Tata McGraw-Hill Publishing Co Ltd, Delhi.


¿Qué tipo de mutación es causada por la inserción o eliminación de una base y da como resultado un cambio de toda la secuencia después del punto de inserción o eliminación?

Tres pares de bases (codón) en el código de ARN para un aminoácido específico. También hay un codón de inicio específico (AUG) y tres codones de terminación específicos (UAA, UAG y UGA) para que las células sepan dónde comienza y dónde termina un gen / proteína.

Con esta información, puede imaginar que eliminar un par de bases cambia todo el código / marco de lectura, esto se llama un mutación con desplazamiento de la pauta de lectura . Esto puede tener varios efectos:

los tipo salvaje es el ARN / proteína como debería ser. Cuando elimina un par de bases, el marco de lectura cambia y de repente codifica aminoácidos completamente diferentes, esto se llama un equivocación mutación. También es posible que la eliminación provoque una disparates mutación, esto ocurre cuando el ARN mutado codifica un codón de terminación.


Al considerar el daño o las ventajas que provocan las mutaciones puntuales, es fundamental evaluar los diferentes tipos de mutaciones puntuales que pueden ocurrir. Ya sea que esté considerando experimentos genéticos, o buscando comprender cómo ocurren las mutaciones de forma natural o como resultado de cambios ambientales, observar los posibles tipos de mutaciones puede ser de gran ayuda. No solo ayudará a evaluar la forma en que ciertos organismos responden a la estimulación externa, sino que también arrojará algo de luz sobre cuáles son las mutaciones más dañinas.

¿Cómo funcionan los tipos de mutaciones puntuales?

Cuando el ADN es transcrito por el ARN mensajero, está en camino de generar proteínas, los componentes básicos de la vida. Como el ADN es "leído" por el ARN tres bases a la vez, también hace coincidir sus bases complementarias para crear lo que se conoce como codones. Cada codón codifica un aminoácido diferente y las cadenas de estos aminoácidos generan proteínas. Ahora, si el ADN se ve afectado por diferentes tipos de mutaciones puntuales, la información que lee el ARN ya no es la misma. Como resultado, comprender el tipo específico de mutación que ocurre es extremadamente esencial, si queremos saber exactamente cómo se vio afectada la proteína y cuáles podrían ser las repercusiones.

Mutaciones de sustitución

Uno de los principales tipos de mutaciones puntuales que son posibles son las mutaciones de sustitución. Estos pueden involucrar una de las tres variedades de mutaciones que tienen que ver con la sustitución de un par de bases por otro. Un ejemplo sería cuando un nucleótido que contiene citosina se sustituye accidentalmente por uno que contiene guanina. El tipo más común de mutación de sustitución es la mutación sin sentido, en la que la sustitución conduce a la formación de un codón diferente al original. Si el aminoácido formado tiene propiedades similares al original, estamos hablando de una mutación conservadora. De lo contrario, la mutación no es conservadora y puede provocar una desestabilización grave en la cadena de codones. También pueden ocurrir mutaciones silenciosas y sin sentido, pero son tipos más específicos y, por lo tanto, menos comunes de mutaciones de sustitución. Conducen a un codón de parada (mutación sin sentido) o un codón casi idéntico al original que se está formando.

Mutaciones de inserción frente a mutaciones de eliminación

Si se agrega un par de bases adicional a una secuencia de pares de bases, entonces la mutación que ocurre es una mutación de inserción. Las mutaciones por deleción, por otro lado, son tipos opuestos de mutaciones puntuales. Implican la eliminación de un par de bases. Ambas mutaciones conducen a la creación del tipo más peligroso de mutaciones puntuales de todas: la mutación de cambio de marco.

Por qué es importante comprender los tipos de mutaciones

Saber qué tipos de mutaciones se han producido en un organismo puede explicar los diversos trastornos o adaptaciones que han ocurrido desde el cambio. En algunos casos, estos cambios son benignos o beneficiosos, sin embargo, también pueden ser negativos o solo temporalmente neutrales. Averiguar con qué tipos de mutaciones puntuales está lidiando puede determinar el siguiente curso de acción para ayudar a defenderse de ciertos desequilibrios genéticos, reparar la codificación de proteínas e incluso prevenir la aparición de una determinada enfermedad incluso antes de que suceda.

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¿Los codones STOP se ven afectados por la inserción de bases o la mutación por deleción? - biología

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Aunque las mutaciones suenen negativas, son una parte fundamental de la evolución natural. Las mutaciones permitieron a los humanos evolucionar y también son un factor importante para hacer que cada humano sea diferente.

Las mutaciones crean diversidad genética, pero también pueden ser problemáticas. Algunas mutaciones son pequeñas, por lo que no son potencialmente mortales, pero otras pueden causar un gran daño.

Una mutación se define técnicamente como cualquier cambio o alteración en la secuencia de nucleótidos en el ADN.

Uno de los tipos más comunes de mutaciones genéticas, la mutación puntual, también conocida como sustitución de pares de bases, altera un solo par de bases de nucleótidos.

Hay tres tipos de mutaciones puntuales:

Mutaciones silenciosas: en una mutación silenciosa, hay un cambio en la secuencia del ADN, pero la mutación no afecta las proteínas producidas. Hay varios codones genéticos (grupo de tres) que codifican el mismo aminoácido. Si se cambia uno de los tres nucleótidos, dependiendo de la ubicación del nucleótido, aún podría producirse el mismo aminoácido.

Mutación sin sentido: en esta mutación, la secuencia de nucleótidos alterada creará un aminoácido diferente. A veces el cambio es pequeño y no tiene un gran efecto en el individuo, otras veces puede ser muy peligroso.

Mutación sin sentido: en una secuencia de nucleótidos, siempre hay codones que señalan el final del proceso de traducción, lo que detendrá la producción de proteínas. Estos codones se denominan "codones de terminación". En una mutación sin sentido, la alteración de la secuencia de nucleótidos creará un codón de parada, en lugar de un aminoácido. Cuando esto sucede, la secuencia de aminoácidos se acorta considerablemente, lo que resulta en una proteína que probablemente no funcione.


MÉTODOS

Clasificación de genes en cáncer de cada tejido y clasificación de tejidos cancerosos para cada gen

Histogramas que muestran la frecuencia de aparición de cada uno de los 12 posibles cambios de base en pos1, pos2 y pos3 de los codones en: ( a ) sinónimo ( B ) sentido erróneo y ( C ) sustituciones sin sentido. En cada histograma, los cambios de base se indican a lo largo del X eje, el número de veces que se observa cada cambio de base (frecuencia) se indica a lo largo del y -eje y las frecuencias de cambios de base en pos1, pos2 y pos3 de los codones se muestran como series separadas.

Histogramas que muestran la frecuencia de aparición de cada uno de los 12 posibles cambios de base en pos1, pos2 y pos3 de los codones en: ( a ) sinónimo ( B ) sentido erróneo y ( C ) sustituciones sin sentido. En cada histograma, los cambios de base se indican a lo largo del X eje, el número de veces que se observa cada cambio de base (frecuencia) se indica a lo largo del y -eje y las frecuencias de cambios de base en pos1, pos2 y pos3 de los codones se muestran como series separadas.

Análisis de mutaciones de sustitución, deleción e inserción

Se puede observar una sola mutación muchas veces. La sustitución 1633G & gt A, E545K en el gen PIK3CA, en tejido mamario, por ejemplo, ocurre 165 veces. Esto se debe a que se ha estudiado una gran cantidad de muestras de mama PIK3CA y la mutación ocurre con frecuencia en ellas. A menos que se especifique lo contrario, una mutación que ocurre varias veces en un tejido se ha considerado solo una vez (es decir, solo se han considerado mutaciones únicas en un tejido), con el fin de evitar sesgos debido a diferentes tamaños de muestra. Sin embargo, la misma mutación que ocurre en múltiples tejidos se ha considerado una vez en cada tejido.

Mutaciones de sustitución

Las sustituciones de una sola base se clasificaron en sinónimos, sin sentido y sin sentido, y cada conjunto se analizó por separado [Métodos complementarios (i) a]. También se analizaron las sustituciones de bases múltiples. WT y codones mutantes de todas las sustituciones de una sola base, y de las de múltiples bases en las que se sustituyeron 2 o 3 bases en un solo codón, se utilizaron para generar una matriz de frecuencia de pares de codones mutantes de 64 × 64 WT (Tabla complementaria S2 ).

Mutaciones por deleción e inserción

Las supresiones e inserciones se separaron en I-F y FS, y cada conjunto se analizó por separado [Métodos complementarios (i) b]. Los resultados se dan en las Tablas complementarias S3 y en los Datos complementarios, respectivamente.


¿Los codones STOP se ven afectados por la inserción de bases o la mutación por deleción? - biología

Dados los diferentes números de & # 8220 letras & # 8221 en los alfabetos de ARNm y proteínas & # 8220, & # 8221 los científicos teorizaron que las combinaciones de nucleótidos correspondían a aminoácidos individuales. Los dobletes de nucleótidos no serían suficientes para especificar cada aminoácido porque solo hay 16 combinaciones posibles de dos nucleótidos (42). En contraste, hay 64 posibles tripletes de nucleótidos (43), que es mucho más que el número de aminoácidos. Los científicos teorizaron que los aminoácidos estaban codificados por tripletes de nucleótidos y que el código genético era degenerar. En otras palabras, un aminoácido dado podría estar codificado por más de un triplete de nucleótidos. Esto se confirmó más tarde de forma experimental. Francis Crick y Sydney Brenner utilizaron el mutágeno químico proflavina para insertar uno, dos o tres nucleótidos en el gen de un virus. Cuando se insertaron uno o dos nucleótidos, la síntesis de proteínas se abolió por completo. Cuando se insertaron tres nucleótidos, la proteína se sintetizó y fue funcional. Esto demostró que tres nucleótidos especifican cada aminoácido. Estos tripletes de nucleótidos se denominan codones. La inserción de uno o dos nucleótidos cambió por completo el marco de lectura del triplete, alterando así el mensaje para cada aminoácido subsiguiente (Figura 1). Aunque la inserción de tres nucleótidos provocó la inserción de un aminoácido adicional durante la traducción, se mantuvo la integridad del resto de la proteína.

Figura 1. La eliminación de dos nucleótidos cambia el marco de lectura de un ARNm y cambia todo el mensaje de la proteína, creando una proteína no funcional o terminando la síntesis de proteínas por completo.

Los científicos resolvieron minuciosamente el código genético traduciendo ARNm sintéticos in vitro y secuenciando las proteínas que especificaron (Figura 2).

Figura 2. Esta figura muestra el código genético para traducir cada triplete de nucleótidos en el ARNm en un aminoácido o una señal de terminación en una proteína naciente. (crédito: modificación del trabajo por NIH)

Además de indicar la adición de un aminoácido específico a una cadena polipeptídica, tres de los 64 codones terminan la síntesis de proteínas y liberan el polipéptido de la maquinaria de traducción. Estos tripletes se denominan codones sin sentido o codones de parada. Otro codón, AUG, también tiene una función especial. Además de especificar el aminoácido metionina, también sirve como codón de inicio para iniciar la traducción. El marco de lectura para la traducción lo establece el codón de inicio AUG cerca del extremo 5 & # 8242 del ARNm.

El código genético es universal. Con algunas excepciones, prácticamente todas las especies utilizan el mismo código genético para la síntesis de proteínas. La conservación de codones significa que un ARNm purificado que codifica la proteína globina en caballos podría transferirse a una célula de tulipán, y el tulipán sintetizaría globina de caballo. El hecho de que solo haya un código genético es una prueba poderosa de que toda la vida en la Tierra comparte un origen común, especialmente considerando que existen alrededor de 1084 combinaciones posibles de 20 aminoácidos y 64 codones tripletes.

Transcriba un gen y traduzcalo en proteína mediante el emparejamiento complementario y el código genético de este sitio.

Se cree que la degeneración es un mecanismo celular para reducir el impacto negativo de las mutaciones aleatorias. Los codones que especifican el mismo aminoácido normalmente solo difieren en un nucleótido. Además, los aminoácidos con cadenas laterales químicamente similares están codificados por codones similares. Este matiz del código genético asegura que una mutación de sustitución de un solo nucleótido podría especificar el mismo aminoácido pero no tener ningún efecto o especificar un aminoácido similar, evitando que la proteína se vuelva completamente no funcional.


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Normalmente se forma utilizando los & # 8220codones & # 8221 que se encuentran en el ARNm, ya que el ARNm es el mensajero que transporta la información desde el ADN al sitio de síntesis de proteínas.

Todo en nuestras células finalmente se construye sobre la base del código genético. Nuestra información hereditaria, es decir, la información transmitida de padres a hijos, se almacena en forma de ADN.

Ese ADN se usa para construir ARN, proteínas y finalmente células, tejidos y órganos.

Al igual que el código binario, el ADN usa un lenguaje químico con solo unas pocas letras para almacenar información de una manera muy eficiente. Mientras que el binario usa solo unos y ceros, el ADN tiene cuatro letras que son los cuatro nucleótidos:

La timina y el uracilo son muy similares entre sí, excepto que & # 8220thymine & # 8221 es un poco más estable y se utiliza en el ADN. El uracilo se usa en el ARN y tiene las mismas propiedades que la timina, excepto que es un poco más propenso a mutar.

Esto no importa en el ARN, ya que se pueden producir nuevas copias de ARN a partir del ADN en cualquier momento, y la célula destruye intencionalmente la mayoría de las moléculas de ARN poco después de la producción para que la célula no desperdicie recursos produciendo proteínas innecesarias a partir de viejas moléculas de ARN.

Juntas, estas cuatro letras de A, C, G y T / U se utilizan para & # 8220deletrear & # 8221 instrucciones codificadas para cada aminoácido, así como otras instrucciones como & # 8220start transcription & # 8221 y & # 8220stop transcription & # 8221.

Las instrucciones para & # 8220start & # 8221, & # 8220stop & # 8221 o para un aminoácido dado son & # 8220read & # 8221 por celda en bloques de tres letras llamados & # 8220codons & # 8221.

Cuando hablamos de & # 8220codones & # 8221, generalmente nos referimos a codones en el ARNm: el & # 8220 ARN mensajero & # 8221 que se crea copiando la información en el ADN.

For that reason, we talk about codons made of RNA, which uses uracil, instead of the original DNA code that uses thymine.

Each amino acid is represented in our genetic instructions by one or more codons .

One of the most remarkable evidences of the common ancestor of all life on earth of a single ancestor is the fact that all organisms use the same genetic code to translate DNA into amino acids.

There are some small exceptions that are found, but the genetic code is sufficiently similar in all organisms that when a gene from a plant or jellyfish is injected into a mammalian cell, for example, the mammalian cell will read the same gene way and build the same product as the original plant or jellyfish!

Function of the genetic code

The genetic code allows cells to contain a huge amount of information.

Consider this: a microscopically fertilized egg, following the instructions contained in its genetic code, can produce a human being that even has a personality and behaviors similar to those of their parents. There’s a lot of information there!

The development of the genetic code was vital because it allowed living beings to reliably produce the products necessary for their survival, and passed instructions on how to do the same to the next generation.

When a cell tries to reproduce, one of the first things it does is make a copy of its DNA. This is the “S” phase of the cell cycle, which means “Synthesis” of a new copy of the cell’s DNA.

The information encoded in the DNA is conserved by specific pairing of the DNA bases with each other. Adenine will only join with Timina, Citosina, Guanina, etc.

That means that when a cell wants to copy its DNA, all it has to do is separate the two strands of the double helix and align the nucleotides with which the existing DNA bases “want” to pair.

This specific base pairing ensures that the new partner’s strand will contain the same sequence of base pairs, the same “code”, as the previous one. Each resulting double helix contains an old DNA strand paired with a new strand of DNA.

These new double helices will be inherited by two daughter cells. When the time comes for these daughter cells to reproduce, each strand of these new double helixes acts as templates for a new double helix.

When the time comes when a cell “reads” the instructions contained in its DNA, it uses the same principle of peer-specific linking. RNA is very similar to DNA, and each RNA base binds specifically to a DNA base. Uracil binds to adenine, cytosine to guanine, etc.

This means that, like DNA replication, the information in the DNA is transferred precisely to the RNA provided that the resulting RNA chain is composed of the bases that bind specifically to the bases in the DNA.

Sometimes, the RNA chain itself can be the final product. The structures made of RNA play important functions in ourselves, such as the assembly of proteins, the regulation of gene expression and the catalysis of protein formation.

In fact, some scientists think that the first life on earth could have been composed mostly of RNA.

This is because RNA can store information in its base pairs like DNA, but it can also perform some enzymatic and regulatory functions.

In most cases, however, the RNA becomes transcribed into a protein. Using the amino acid “building blocks of life”, our cells can build almost protein machines for almost any purpose, from muscle fibers to neurotransmitters and digestive enzymes.

In protein transcription, the codons of RNA that were transcribed from the DNA are “read” by a ribosome.

The ribosome finds the appropriate transfer RNA (tRNA) with “anti-codons” that are complementary to the codons in the messenger RNA (mRNA) that has been transcribed from the DNA.

Ribosomes catalyze the formation of peptide bonds between amino acids as they “read” each codon in the mRNA. At the end of the process, it has a chain of amino acids specified by the DNA, that is, a protein

Other building blocks of life, such as sugars and lipids, in turn are created by proteins. In this way, the information contained in the DNA is transformed into all the materials of life, using the genetic code!

Types of genetic mutations

Because the genetic code contains information for life, errors in the DNA of an organism can have catastrophic consequences.

Errors can occur during DNA replication if the wrong base pair is added to a DNA strand, if a base is omitted, or if an additional base is added.

In rare cases, these errors can be useful: the “wrong” version of DNA can work better than the original or have a completely new function! In that case, the new version may be more successful, and your provider may outperform the operators of the previous version in the population.

This extension of new features in an entire population is the way evolution works.

Silent mutations and redundant coding

In some cases, genetic mutations may have no effect on the final product of a protein. This is because, as seen in the previous table, most amino acids are connected to more than one codon.

Glycine, for example, is encoded by the codons GGA, GGC, GGG and GGU. A mutation that results in the wrong nucleotide being used for the last letter of the glycine codon, then, would not matter.

A codon that starts at “GG” will still encode glycine, regardless of which letter was last used.

It is believed that the use of multiple codons for the same amino acid is a mechanism that evolved over time to minimize the possibility of a small mutation causing problems for an organism.

Mutation without meaning

In a nonsense mutation, substituting a base pair for an incorrect base pair during DNA replication results in the use of the wrong amino acid in a protein.

This can have a small effect on an organism, or a large one, depending on how important the amino acid is for the function of its protein and in which it is made.

This can be thought of as furniture construction. How bad would it be if you used the wrong piece to screw the leg of a chair into place?

If you used a screw instead of a nail, the two are probably similar enough so that the leg of the chair stays lit, but if you try to use, for example, a cushion to attach the leg to the chair, your chair will not It will work very well.

A nonsense mutation can result in an enzyme almost as good as the normal version, or an enzyme that does not work at all.

A nonsense mutation occurs when the incorrect base pair is used during DNA replication, but when the resulting codon does not encode an incorrect amino acid.

Instead, this error creates a stop codon or other information that is indecipherable for the cell. As a result, the ribosome stops functioning in that protein and all subsequent codons are not transcribed.

The nonsense mutations lead to incomplete proteins, which can work very badly or not work at all. Imagine if you stopped building a chair in half!

Supresión

In a deletion mutation, one or more DNA bases are not copied during DNA replication. Elimination mutations come in a variety of sizes: a single pair of bases may be missing, or a large piece of a chromosome may be missing!

The smallest mutations are not always less harmful. The loss of only one or two bases can result in a mutation of the reading frame that damages a crucial gene.

Conversely, larger deletion mutations can be fatal, or they can result in a disability, as in DiGeorge syndrome and other conditions that result from the removal of part of a chromosome.

The reason for this is that the DNA looks a lot like the source code of the computer, a piece of code can be crucial for the system to turn on, while other parts of the code could ensure that a website looks good or loads quickly.

Depending on the function of the code fragment that is deleted or modified, a small change can have catastrophic consequences, or a seemingly large alteration of the code one can result in a system that is a bit imprecise.

Inserción

An insertion mutation occurs when one or more nucleotides are mistakenly added to a growing DNA strand during DNA replication. Rarely, long stretches of DNA can be added incorrectly in the middle of a gene.

Like a nonsense mutation, the impact of this may vary. The addition of an unnecessary amino acid in a protein can make the protein only slightly less efficient or it can paralyze it.

Consider what would happen to your chair if you added a random piece of wood that the instructions did not require. The results can vary greatly depending on the size, shape and location of the extra piece!

Duplicación

A duplication mutation occurs when a segment of DNA is accidentally replicated two or more times. Like the other mutations listed above, these may have mild effects, or they may be catastrophic.

Imagine that your chair has two backs, two seats or eight legs. A small duplication and the chair can still be usable, although a bit strange or uncomfortable. But if the chair had, for example, six seats joined together, it could quickly become useless for its intended purpose!

Mutation with scrolling reading pattern

A mutation of the reading frame is a subtype of insertion, deletion and duplication mutations.

In a mutation of the reading frame, one or two amino acids are deleted or inserted, resulting in a displacement of the “frame” used by the ribosome to indicate where a codon stops and the next begins.

This type of error can be especially dangerous because it causes all the codons that occur after the error to be misinterpreted. Typically, each amino acid added to the protein after the mutation of the reading frame is incorrect.

Imagine if you were reading a book, but at some point during the writing, an error occurred, so that each subsequent letter changed one letter later in the alphabet.

A word that was supposed to read “letter” would suddenly become “mfuuft”. This is approximately what happens in a mutation of the reading frame.


Ver el vídeo: Ejercicio 3: Encontrar el ADN y los aminoácidos a partir del ARNm. (Agosto 2022).