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11.1: ¿Qué son los genes? - biología

11.1: ¿Qué son los genes? - biología


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Objetivos de aprendizaje

  • Explica las dos funciones del genoma.
  • Explicar el significado del dogma central de la biología molecular.
  • Diferenciar entre genotipo y fenotipo y explicar cómo influyen los factores ambientales en el fenotipo.

Enfoque clínico: Parte 1

Mark es un ingeniero de software de 60 años que sufre de diabetes tipo II, que monitorea y mantiene bajo control principalmente a través de la dieta y el ejercicio. Una mañana de primavera, mientras trabajaba en el jardín, se raspó la parte inferior de la pierna mientras caminaba entre zarzas de zarzamora. Continuó trabajando todo el día en el patio y no se molestó en limpiar la herida y tratarla con un ungüento antibiótico hasta más tarde esa noche. Durante los siguientes 2 días, su pierna se puso cada vez más roja, hinchada y caliente al tacto. Le dolía no solo en la superficie, sino también profundamente en el músculo. Después de 24 horas, Mark desarrolló fiebre y rigidez en la pierna afectada. Sintiéndose cada vez más débil, llamó a un vecino, que lo llevó al departamento de emergencias.

Ejercicio ( PageIndex {1} )

  1. ¿Mark esperó demasiado para buscar atención médica? ¿En qué momento sus signos y síntomas justifican buscar atención médica?
  2. ¿Qué tipos de infecciones u otras afecciones podrían ser responsables de los síntomas de Mark?

El ADN cumple dos funciones esenciales que se ocupan de la información celular. Primero, el ADN es el material genético responsable de la herencia y se transmite de padres a hijos para toda la vida en la tierra. Para preservar la integridad de esta información genética, el ADN debe replicarse con gran precisión, con errores mínimos que introduzcan cambios en la secuencia del ADN. Un genoma contiene el complemento completo de ADN dentro de una célula y está organizado en unidades discretas más pequeñas llamadas genes que se organizan en cromosomas y plásmidos. La segunda función del ADN es dirigir y regular la construcción de las proteínas necesarias para que una célula crezca y se reproduzca en un entorno celular particular.

Un gen está compuesto de ADN que se "lee" o transcribe para producir una molécula de ARN durante el proceso de transcripción. Un tipo importante de molécula de ARN, llamado ARN mensajero (ARNm), proporciona la información para que el ribosoma catalice la síntesis de proteínas en un proceso llamado traducción. Los procesos de transcripción y traducción se denominan colectivamente expresión génica. La expresión génica es la síntesis de una proteína específica con una secuencia de aminoácidos codificada en el gen. El flujo de información genética del ADN al ARN y a la proteína se describe mediante el dogma central (Figura ( PageIndex {1} )). Este dogma central de la biología molecular aclara aún más el mecanismo detrás de la hipótesis de "un gen-una enzima" de Beadle y Tatum (ver Uso de microorganismos para descubrir los secretos de la vida). Cada uno de los procesos de replicación, transcripción y traducción incluye las etapas de 1) iniciación, 2) alargamiento (polimerización) y 3) terminación. Estas etapas se describirán con más detalle en este capítulo.

El genotipo de una célula es la colección completa de genes que contiene, mientras que su fenotipo es el conjunto de características observables que resultan de esos genes. El fenotipo es el producto del conjunto de proteínas que produce la célula en un momento dado, que está influenciado por el genotipo de la célula y por las interacciones con el entorno de la célula. Los genes codifican proteínas que tienen funciones en la célula. La producción de una proteína específica codificada por un gen individual a menudo da como resultado un fenotipo distinto para la célula en comparación con el fenotipo sin esa proteína. Por esta razón, también es común hacer referencia al genotipo de un gen individual y su fenotipo. Aunque el genotipo de una célula permanece constante, no todos los genes se utilizan para dirigir la producción de sus proteínas simultáneamente. Las células regulan cuidadosamente la expresión de sus genes, utilizando solo genes para producir proteínas específicas cuando esas proteínas son necesarias (Figura ( PageIndex {2} )).

Ejercicio ( PageIndex {2} )

  1. ¿Cuáles son las dos funciones del ADN?
  2. Distinguir entre el genotipo y el fenotipo de una célula.
  3. ¿Cómo pueden las células tener el mismo genotipo pero diferir en su fenotipo?

USO Y ABUSO DE DATOS GENÓMICOS

¿Por qué algunos humanos pueden albergar patógenos oportunistas como Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, o Streptococcus pyogenes, en sus vías respiratorias superiores pero siguen siendo portadores asintomáticos, mientras que otras personas se enferman gravemente cuando se infectan? Existe evidencia que sugiere que las diferencias en la susceptibilidad a la infección entre pacientes pueden ser el resultado, al menos en parte, de diferencias genéticas entre huéspedes humanos. Por ejemplo, las diferencias genéticas en los antígenos leucocitarios humanos (HLA) y los antígenos de los glóbulos rojos entre los huéspedes se han relacionado con diferentes respuestas inmunitarias y la progresión de la enfermedad resultante de la infección con H. influenzae.

Debido a que la interacción genética entre el patógeno y el huésped puede contribuir a los resultados de la enfermedad, comprender las diferencias en la composición genética entre los individuos puede ser una herramienta clínica importante. La genómica ecológica es un campo relativamente nuevo que busca comprender cómo los genotipos de diferentes organismos interactúan entre sí en la naturaleza. El campo responde preguntas sobre cómo la expresión génica de un organismo afecta la expresión génica de otro. Las aplicaciones médicas de la genómica ecológica se centrarán en cómo los patógenos interactúan con individuos específicos, a diferencia de los humanos en general. Dichos análisis permitirían a los profesionales médicos utilizar el conocimiento del genotipo de un individuo para aplicar planes más individualizados para el tratamiento y la prevención de enfermedades.

Con el advenimiento de la secuenciación de próxima generación, es relativamente fácil obtener las secuencias genómicas completas de los patógenos; un genoma bacteriano se puede secuenciar en tan solo un día.1 La velocidad y el costo de secuenciar el genoma humano también se han reducido en gran medida y, ya, las personas pueden enviar muestras para recibir informes extensos sobre sus rasgos genéticos personales, incluida la ascendencia y el estado de portador de diversas enfermedades genéticas. A medida que avanzan las tecnologías de secuenciación, dichos servicios seguirán siendo menos costosos, más extensos y más rápidos.

Sin embargo, a medida que este día se acerca rápidamente, hay muchas preocupaciones éticas con las que la sociedad debe lidiar. Por ejemplo, ¿la secuenciación del genoma debería ser una práctica estándar para todos? ¿Debería ser requerido por la ley o por los empleadores si reducirá los costos de atención médica? Si uno rechaza la secuenciación del genoma, ¿pierde su derecho a la cobertura de un seguro médico? ¿Con qué fines se deben utilizar los datos? ¿Quién debe supervisar el uso adecuado de estos datos? Si la secuenciación del genoma revela predisposición a una enfermedad en particular, ¿tienen las compañías de seguros derecho a aumentar las tasas? ¿Los empleadores tratarán a un empleado de manera diferente? Sabiendo que las influencias ambientales también afectan el desarrollo de la enfermedad, ¿cómo deberían usarse éticamente los datos sobre la presencia de un alelo causante de enfermedad en particular en un individuo? La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA) actualmente prohíbe las prácticas discriminatorias basadas en información genética tanto por parte de las compañías de seguros de salud como de los empleadores. Sin embargo, GINA no cubre pólizas de seguro de vida, discapacidad o de atención a largo plazo. Claramente, todos los miembros de la sociedad deben continuar participando en conversaciones sobre estos temas para que esos datos genómicos puedan usarse para mejorar la atención médica y al mismo tiempo proteger los derechos de las personas.

Conceptos clave y resumen

  • El ADN cumple dos funciones celulares importantes: es el material genético que se transmite de padres a hijos y sirve como información para dirigir y regular la construcción de las proteínas necesarias para que la célula realice todas sus funciones.
  • los dogma central establece que el ADN organizado en genes especifica las secuencias de ARN mensajero (ARNm), que, a su vez, especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas.
  • El genotipo de una célula es la colección completa de genes que contiene una célula. No todos los genes se utilizan para producir proteínas simultáneamente. El fenotipo son las características observables de una célula que resultan de las proteínas que está produciendo en un momento dado bajo condiciones ambientales específicas.

Opción multiple

¿El ADN hace todo menos cuál de los siguientes?

A. sirve como material genético que se transmite de padres a hijos
B. permanece constante a pesar de los cambios en las condiciones ambientales
C. proporciona las instrucciones para la síntesis de ARN mensajero
D. es leído por los ribosomas durante el proceso de traducción.

D

Según el dogma central, ¿cuál de los siguientes representa el flujo de información genética en las células?

A. proteína a ADN a ARN
B. ADN a ARN a proteína
C. ARN a ADN a proteína
D. ADN a proteína a ARN

B

Verdadero Falso

Las células siempre están produciendo proteínas de todos los genes que poseen.

Falso

Complete el espacio en blanco

El proceso de hacer una copia de ARN de un gen se llama ________.

transcripción

El ________ de una célula permanece constante mientras que su fenotipo cambia en respuesta a las influencias ambientales.

genotipo o genoma

Respuesta corta

¿Pueden dos células observables diferentes tener el mismo genotipo? Explicar.

Pensamiento crítico

Se esparció un cultivo puro de una bacteria desconocida en placas de una variedad de medios. Observa que la morfología de la colonia es sorprendentemente diferente en las placas de medio mínimo con glucosa en comparación con la observada en las placas de agar tripticasa de soja. ¿Cómo puede explicar estas diferencias en la morfología de las colonias?

Notas al pie

  1. 1 D.J. Edwards, K.E. Bosquecillo. "Guía para principiantes para el análisis comparativo del genoma bacteriano utilizando datos de secuencia de próxima generación". Informática y experimentación microbiana 3 no. 1 (2013): 2.

Capítulo 11.1 - Gregor Mendel

CONSEJO: En cualquier cruce que sea dihíbrido (AaBb x AaBb) siempre obtendrás una proporción de 9: 3: 3: 1, si memorizas esto, ¡puedes ahorrarte la molestia de hacer un cuadrado gigante!

Una alternativa matemática (LEYES DE PROBABILIDAD)

No se necesita un cuadrado de canastilla para determinar las proporciones de genotipos y fenotipos. Las estadísticas y las matemáticas simples pueden evitarle la molestia de completar un cuadrado.

En un cruce monohíbrido Pp x Pp, cada padre produjo gametos P y gametos p

Si quisiera determinar cuántos de los descendientes son pp: x =

H es dominante para cabello largo (h = corto) y B es dominante para ojos negros (b = ojos rojos). Si los padres lo son.

HhBb x hhBb

¿Cuántos descendientes tendrán el pelo corto y los ojos rojos?

Tarea: Utilice un análisis matemático para determinar el número de descendientes de pelo corto y ojos negros de la cruz de arriba.

CRUZ DE PRUEBA DE DOS RASGOS

Se utiliza para determinar el genotipo de un "desconocido" cruzándolo con un individuo homocigótico recesivo para ambos rasgos.

En las moscas (las alas largas son dominantes sobre las cortas, el cuerpo gris es dominante sobre el negro)

A L __ G ___ se cruza la prueba.

La descendencia es 1: 1: 1: 1 - & gt ¿Cuál es el genotipo del padre desconocido?
Si la descendencia tiene la mitad de alas largas y grises, y la mitad de alas largas y negras, & gt ¿Cuál es el genotipo del padre desconocido?


11.1 El proceso de la meiosis

Al final de esta sección, podrá hacer lo siguiente:

  • Describir el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y las diferencias entre la primera y la segunda división meiótica.
  • Describir los eventos celulares que tienen lugar durante la meiosis.
  • Explica las diferencias entre meiosis y mitosis.
  • Explicar los mecanismos dentro del proceso meiótico que producen variación genética entre los gametos haploides.

La reproducción sexual requiere la unión de dos células especializadas, llamadas gametos, cada una de las cuales contiene un conjunto de cromosomas. Cuando los gametos se unen, forman una cigoto, o huevo fertilizado que contiene dos juegos de cromosomas. (Nota: las células que contienen un conjunto de cromosomas se denominan células haploides que contienen dos conjuntos de cromosomas se denominan diploides). Si el ciclo reproductivo va a continuar para cualquier especie que se reproduce sexualmente, entonces la célula diploide debe reducir de alguna manera su número de conjuntos de cromosomas a producir gametos haploides, de lo contrario, el número de conjuntos de cromosomas se duplicará con cada ronda futura de fertilización. Por lo tanto, la reproducción sexual requiere una división nuclear que reduzca a la mitad el número de juegos de cromosomas.

La mayoría de los animales y plantas y muchos organismos unicelulares son diploides y, por lo tanto, tienen dos juegos de cromosomas. En cada célula somática del organismo (todas las células de un organismo multicelular excepto los gametos o células reproductoras), el núcleo contiene dos copias de cada cromosoma, llamado cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos son pares emparejados que contienen los mismos genes en ubicaciones idénticas a lo largo de su longitud. Los organismos diploides heredan una copia de cada cromosoma homólogo de cada padre.

La meiosis es la división nuclear que forma células haploides a partir de células diploides y emplea muchos de los mismos mecanismos celulares que la mitosis. Sin embargo, como ha aprendido, mitosis produce células hijas cuyos núcleos son genéticamente idénticos al núcleo parental original. En la mitosis, tanto el núcleo padre como el hijo están en el mismo "nivel de ploidía", diploide en el caso de la mayoría de los animales multicelulares. Las plantas usan la mitosis para crecer como esporofitos y para crecer y producir óvulos y espermatozoides como gametofitos, por lo que usan la mitosis para las células haploides y diploides (así como para todas las demás ploidías). En la meiosis, el núcleo inicial es siempre diploide y los núcleos hijos que resultan son haploides. Para lograr esta reducción en el número de cromosomas, la meiosis consiste en una ronda de replicación cromosómica seguida de dos rondas de división nuclear. Debido a que los eventos que ocurren durante cada una de las etapas de la división son análogos a los eventos de la mitosis, se asignan los mismos nombres de las etapas. Sin embargo, debido a que hay dos rondas de división, el proceso principal y las etapas se designan con una "I" o una "II". Por lo tanto, la meiosis I es la primera ronda de división meiótica y consta de profase I, prometafase I, etc. Asimismo, la meiosis II (durante la cual tiene lugar la segunda ronda de división meiótica) incluye la profase II, la prometafase II, etc.

Meiosis I

La meiosis está precedida por una interfase que consta de G1, S y G2 fases, que son casi idénticas a las fases que preceden a la mitosis. El g1 La fase (la "primera fase de brecha") se centra en el crecimiento celular. Durante la fase S, la segunda fase de la interfase, la célula copia o replica el ADN de los cromosomas. Finalmente, en el G2 fase (la "segunda fase de brecha") la célula se somete a los preparativos finales para la meiosis.

Durante la duplicación del ADN en la fase S, cada cromosoma se replica para producir dos copias idénticas:cromátidas hermanas que se mantienen unidas en el centrómero por las proteínas cohesinas, que mantienen unidas las cromátidas hasta la anafase II.

Profase I

Al principio de la profase I, antes de que los cromosomas puedan verse claramente con un microscopio, los cromosomas homólogos se unen en sus puntas a la envoltura nuclear mediante proteínas. A medida que la envoltura nuclear comienza a descomponerse, las proteínas asociadas con los cromosomas homólogos acercan al par. Recuerde que en la mitosis, los cromosomas homólogos no se emparejan. El complejo sinaptonémico, una red de proteínas entre los cromosomas homólogos, se forma primero en ubicaciones específicas y luego se extiende hacia afuera para cubrir toda la longitud de los cromosomas. El emparejamiento estrecho de los cromosomas homólogos se llama sinapsis. En la sinapsis, los genes de las cromátidas de los cromosomas homólogos se alinean con precisión entre sí. El complejo sinaptonemal apoya el intercambio de segmentos cromosómicos entre cromátidas homólogas no hermanas, un proceso llamado cruzamiento. El cruce se puede observar visualmente después del intercambio como quiasmata (singular = quiasma) (Figura 11.2).

En los seres humanos, aunque los cromosomas sexuales X e Y no son completamente homólogos (es decir, la mayoría de sus genes difieren), existe una pequeña región de homología que permite que los cromosomas X e Y se emparejen durante la profase I.Un sinaptonemal parcial El complejo se desarrolla solo entre las regiones de homología.

A intervalos a lo largo del complejo sinaptonemal se encuentran grandes conjuntos de proteínas llamados nódulos de recombinación. Estos ensamblajes marcan los puntos de los quiasmas posteriores y median el proceso de múltiples pasos de cruce —o recombinación genética— entre las cromátidas no hermanas. Cerca del nódulo de recombinación, se escinde el ADN bicatenario de cada cromátida, se modifican los extremos cortados y se establece una nueva conexión entre las cromátidas no hermanas. A medida que avanza la profase I, el complejo sinaptonémico comienza a descomponerse y los cromosomas comienzan a condensarse. Cuando el complejo sinaptonemal desaparece, los cromosomas homólogos permanecen unidos entre sí en el centrómero y en los quiasmas. Los quiasmas permanecen hasta la anafase I. El número de quiasmas varía según la especie y la longitud del cromosoma. Debe haber al menos un quiasma por cromosoma para la separación adecuada de cromosomas homólogos durante la meiosis I, pero puede haber hasta 25. Después del cruce, el complejo sinaptonémico se rompe y se elimina la conexión de cohesina entre pares homólogos. Al final de la profase I, los pares se mantienen juntos solo en el quiasma (Figura 11.3). Estos pares se denominan tétradas porque ahora son visibles las cuatro cromátidas hermanas de cada par de cromosomas homólogos.

Los eventos cruzados son la primera fuente de variación genética en los núcleos producida por la meiosis. Un solo evento de cruce entre cromátidas homólogas no hermanas conduce a un intercambio recíproco de ADN equivalente entre un cromosoma materno y un cromosoma paterno. Cuando una cromátida hermana recombinante se mueve a una célula de gameto, llevará algo de ADN de uno de los padres y algo de ADN del otro padre. La cromátida recombinante tiene una combinación de genes maternos y paternos que no existían antes del cruce. Los eventos cruzados pueden ocurrir casi en cualquier lugar a lo largo de la longitud de los cromosomas sinápticos. Por lo tanto, diferentes células que experimentan meiosis producirán diferentes cromátidas recombinantes, con diferentes combinaciones de genes maternos y parentales. Múltiples cruces en un brazo del cromosoma tienen el mismo efecto, intercambiando segmentos de ADN para producir cromosomas recombinados genéticamente.

Prometafase I

El evento clave en la prometafase I es la unión de los microtúbulos de las fibras del huso a las proteínas del cinetocoro en los centrómeros. Las proteínas cinetocoros son complejos multiproteicos que unen los centrómeros de un cromosoma a los microtúbulos del huso mitótico. Los microtúbulos crecen a partir de los centros de organización de microtúbulos (MTOC). En las células animales, los MTOC son centrosomas ubicados en polos opuestos de la célula. Los microtúbulos de cada polo se mueven hacia el centro de la célula y se unen a uno de los cinetocoros de los dos cromosomas homólogos fusionados. Cada miembro del par homólogo se une a un microtúbulo que se extiende desde los polos opuestos de la célula de modo que en la siguiente fase, los microtúbulos pueden separar el par homólogo. Una fibra del huso que se ha adherido a un cinetocoro se llama microtúbulo cinetocoro. Al final de la prometafase I, cada tétrada se une a los microtúbulos de ambos polos, con un cromosoma homólogo frente a cada polo. Los cromosomas homólogos todavía se mantienen juntos en el quiasma. Además, la membrana nuclear se ha roto por completo.

Metafase I

Durante la metafase I, los cromosomas homólogos están dispuestos en la placa de metafase—En la línea media de la celda, con los cinetocoros enfrentados a polos opuestos. Los pares homólogos se orientan al azar en el ecuador. Por ejemplo, si los dos miembros homólogos del cromosoma 1 están etiquetados a y B, entonces los cromosomas podrían alinearse a-b o b-a. Esto es importante para determinar los genes transportados por un gameto, ya que cada uno solo recibirá uno de los dos cromosomas homólogos. (Recuerde que después de que se produce el cruzamiento, los cromosomas homólogos no son idénticos. Contienen ligeras diferencias en su información genética, lo que hace que cada gameto tenga una composición genética única).

La aleatoriedad en la alineación de los cromosomas recombinados en la placa de metafase, junto con los eventos de cruzamiento entre cromátidas no hermanas, son responsables de gran parte de la variación genética en la descendencia. Para aclarar esto aún más, recuerde que los cromosomas homólogos de un organismo que se reproduce sexualmente se heredan originalmente como dos conjuntos separados, uno de cada padre. Usando humanos como ejemplo, un conjunto de 23 cromosomas está presente en el óvulo donado por la madre. El padre proporciona el otro conjunto de 23 cromosomas en el esperma que fertiliza el óvulo. Cada célula de la descendencia multicelular tiene copias de los dos juegos originales de cromosomas homólogos. En la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos forman las tétradas. En la metafase I, estos pares se alinean en el punto medio entre los dos polos de la célula para formar la placa de la metafase. Debido a que existe la misma probabilidad de que una fibra de microtúbulos encuentre un cromosoma heredado de la madre o del padre, la disposición de las tétradas en la placa de metafase es aleatoria. Por lo tanto, cualquier cromosoma heredado de la madre puede enfrentarse a cualquiera de los polos. Asimismo, cualquier cromosoma heredado por el padre también puede enfrentarse a cualquiera de los polos. La orientación de cada tétrada es independiente de la orientación de las otras 22 tétradas.

Este evento, el aleatorio (o independiente) surtido de cromosomas homólogos en la placa de metafase: es el segundo mecanismo que introduce variación en los gametos o esporas. En cada célula que sufre meiosis, la disposición de las tétradas es diferente. El número de variaciones depende del número de cromosomas que componen un conjunto. Hay dos posibilidades de orientación en la placa de metafase, el número posible de alineaciones, por lo tanto, es igual a 2 norte en una celda diploide, donde norte es el número de cromosomas por conjunto haploide. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, lo que da como resultado más de ocho millones (2 23) posibles gametos genéticamente distintos solo por la alineación aleatoria de los cromosomas en la placa de metafase. Este número no incluye la variabilidad que se produjo anteriormente al cruzar entre las cromátidas no hermanas. Dados estos dos mecanismos, es muy poco probable que dos células haploides que resulten de la meiosis tengan la misma composición genética (figura 11.4).

En resumen, la meiosis I crea gametos genéticamente diversos de dos formas. Primero, durante la profase I, los eventos de cruce entre las cromátidas no hermanas de cada par de cromosomas homólogos generan cromátidas recombinantes con nuevas combinaciones de genes maternos y paternos. En segundo lugar, el surtido aleatorio de tétradas en la placa de la metafase produce combinaciones únicas de cromosomas maternos y paternos que se abrirán camino hacia los gametos.

Anafase I

En la anafase I, los microtúbulos separan los cromosomas enlazados. Las cromátidas hermanas permanecen fuertemente unidas en el centrómero. Los quiasmas se rompen en la anafase I cuando los microtúbulos unidos a los cinetocoros fusionados separan los cromosomas homólogos (figura 11.5).

Telofase I y citocinesis

En la telofase, los cromosomas separados llegan a polos opuestos. El resto de los eventos típicos de la telofase puede ocurrir o no, dependiendo de la especie. En algunos organismos, los cromosomas se "descondensan" y las envolturas nucleares se forman alrededor de los conjuntos separados de cromátidas producidas durante la telofase I. En otros organismos, citocinesis—La separación física de los componentes citoplasmáticos en dos células hijas— ocurre sin reformar los núcleos. En casi todas las especies de animales y algunos hongos, la citocinesis separa el contenido celular a través de un surco de hendidura (constricción del anillo de actina que conduce a la división citoplasmática). En las plantas, un placa celular se forma durante la citocinesis celular por la fusión de las vesículas de Golgi en la placa de metafase. Esta placa celular finalmente conducirá a la formación de paredes celulares que separan las dos células hijas.

Dos células haploides son el resultado de la primera división meiótica de una célula diploide. Las células son haploides porque en cada polo hay solo uno de cada par de cromosomas homólogos. Por lo tanto, solo está presente un juego completo de cromosomas. Esta es la razón por la que las células se consideran haploides: solo hay un conjunto de cromosomas, aunque cada cromosoma todavía consta de dos cromátidas hermanas. Recuerde que las cromátidas hermanas son simplemente duplicados de uno de los dos cromosomas homólogos (excepto por los cambios que ocurrieron durante el cruzamiento). En la meiosis II, estas dos cromátidas hermanas se separarán, creando cuatro células hijas haploides.

Enlace al aprendizaje

Revise el proceso de la meiosis, observando cómo los cromosomas se alinean y migran, en Meiosis: An Interactive Animation.

Meiosis II

En algunas especies, las células entran en una breve interfase, o interquinesis, antes de entrar en la meiosis II. La interquinesis carece de una fase S, por lo que los cromosomas no están duplicados. Las dos células producidas en la meiosis atraviesan los eventos de la meiosis II en sincronía. Durante la meiosis II, las cromátidas hermanas dentro de las dos células hijas se separan, formando cuatro nuevos gametos haploides. La mecánica de la meiosis II es similar a la mitosis, excepto que cada célula en división tiene solo un conjunto de cromosomas homólogos, cada uno con dos cromátidas. Por lo tanto, cada célula tiene la mitad del número de cromátidas hermanas para separarse como una célula diploide que experimenta mitosis. En términos de contenido cromosómico, las células al comienzo de la meiosis II son similares a las células haploides en G2, preparándose para sufrir mitosis.

Profase II

Si los cromosomas se descondensaron en la telofase I, se volverán a condensar. Si se formaron envolturas nucleares, se fragmentan en vesículas. Los MTOC que se duplicaron durante la interquinesis se alejan entre sí hacia polos opuestos y se forman nuevos ejes.

Prometafase II

Las envolturas nucleares están completamente descompuestas y el huso está completamente formado. Cada cromátida hermana forma un cinetocoro individual que se adhiere a los microtúbulos de los polos opuestos.

Metafase II

Las cromátidas hermanas están máximamente condensadas y alineadas en el ecuador de la célula.

Anafase II

Las cromátidas hermanas son separadas por los microtúbulos del cinetocoro y se mueven hacia los polos opuestos. Los microtúbulos no cinetocoros alargan la célula.

Telofase II y citocinesis

Los cromosomas llegan a los polos opuestos y comienzan a descondensarse. Se forman envolturas nucleares alrededor de los cromosomas. Si la célula madre era diploide, como es el caso más común, la citocinesis ahora separa las dos células en cuatro células haploides únicas. Las células producidas son genéticamente únicas debido a la variedad aleatoria de homólogos paternos y maternos y debido a la recombinación de segmentos de cromosomas maternos y paternos (con sus conjuntos de genes) que se produce durante el cruzamiento. Todo el proceso de meiosis se describe en la Figura 11.6.

Comparación de la meiosis y la mitosis

La mitosis y la meiosis son formas de división del núcleo en las células eucariotas. Comparten algunas similitudes, pero también exhiben una serie de diferencias importantes y distintas que conducen a resultados muy diferentes (Figura 11.7). La mitosis es una división nuclear única que da como resultado dos núcleos que generalmente se dividen en dos nuevas células. Los núcleos resultantes de una división mitótica son genéticamente idénticos al núcleo original. Tienen el mismo número de juegos de cromosomas: un juego en el caso de células haploides y dos juegos en el caso de células diploides. Por el contrario, la meiosis consta de dos divisiones nucleares que dan como resultado cuatro núcleos que generalmente se dividen en cuatro células nuevas genéticamente distintas. Los cuatro núcleos producidos durante la meiosis no son genéticamente idénticos y contienen solo un conjunto de cromosomas. Esto es la mitad del número de juegos de cromosomas en la célula original, que es diploide.

Las principales diferencias entre la mitosis y la meiosis ocurren en la meiosis I, que es una división nuclear muy diferente a la mitosis. En la meiosis I, los pares de cromosomas homólogos se encuentran físicamente y se unen con el complejo sinaptonémico. Después de esto, los cromosomas desarrollan quiasmas y se cruzan entre cromátidas no hermanas. Al final, los cromosomas se alinean a lo largo de la placa de la metafase como tétradas, con fibras de cinetocoro de polos del huso opuestos unidas a cada cinetocoro de un homólogo para formar una tétrada. Todos estos eventos ocurren solo en la meiosis I.

Cuando los quiasmas se resuelven y la tétrada se rompe con los homólogos moviéndose a un polo u otro, el nivel de ploidía (el número de conjuntos de cromosomas en cada núcleo futuro) se ha reducido de dos a uno. Por esta razón, la meiosis I se denomina división reduccional. No existe tal reducción en el nivel de ploidía durante la mitosis.

La meiosis II es análoga a una división mitótica. En este caso, los cromosomas duplicados (solo un conjunto de ellos) se alinean en la placa de metafase con cinetocoros divididos unidos a fibras de cinetocoro de polos opuestos. Durante la anafase II, como en la anafase mitótica, los cinetocoros se dividen y una cromátida hermana, ahora denominada cromosoma, se tira hacia un polo mientras que la otra cromátida hermana se tira hacia el otro polo. Si no fuera por el hecho de que hubo un cruce, los dos productos de cada división individual de la meiosis II serían idénticos (como en la mitosis). En cambio, son diferentes porque siempre ha habido al menos un cruce por cromosoma. La meiosis II no es una división de reducción porque aunque hay menos copias del genoma en las células resultantes, todavía hay un conjunto de cromosomas, como había al final de la meiosis I.

Conexión Evolution

El misterio de la evolución de la meiosis

Algunas características de los organismos están tan extendidas y son tan fundamentales que a veces es difícil recordar que evolucionaron como otros rasgos simples. La meiosis es una serie de eventos celulares tan extraordinariamente compleja que los biólogos han tenido problemas para probar hipótesis sobre cómo pudo haber evolucionado. Aunque la meiosis está indisolublemente ligada a la reproducción sexual y sus ventajas y desventajas, es importante separar las cuestiones de la evolución de la meiosis y la evolución del sexo, porque la meiosis temprana puede haber sido ventajosa por diferentes razones que ahora. Pensar fuera de la caja e imaginar cuáles podrían haber sido los primeros beneficios de la meiosis es un enfoque para descubrir cómo pudo haber evolucionado.

La meiosis y la mitosis comparten procesos celulares obvios, y tiene sentido que la meiosis haya evolucionado a partir de la mitosis. La dificultad radica en las claras diferencias entre la meiosis I y la mitosis. Adam Wilkins y Robin Holliday 1 resumieron los eventos únicos que debían ocurrir para la evolución de la meiosis a partir de la mitosis. Estos pasos son emparejamiento y sinapsis de cromosomas homólogos, intercambios cruzados, cromátidas hermanas que permanecen unidas durante la anafase y supresión de la replicación del ADN en interfase. Argumentan que el primer paso es el más difícil e importante y que comprender cómo evolucionó aclararía el proceso evolutivo. Sugieren experimentos genéticos que podrían arrojar luz sobre la evolución de la sinapsis.

Hay otros enfoques para comprender la evolución de la meiosis en curso. Existen diferentes formas de meiosis en los protistas unicelulares. Algunas parecen ser formas de meiosis más simples o más "primitivas". La comparación de las divisiones meióticas de diferentes protistas puede arrojar luz sobre la evolución de la meiosis. Marilee Ramesh y sus colegas 2 compararon los genes implicados en la meiosis en protistas para comprender cuándo y dónde podría haber evolucionado la meiosis. Aunque la investigación aún está en curso, estudios recientes sobre la meiosis en protistas sugieren que algunos aspectos de la meiosis pueden haber evolucionado más tarde que otros. Este tipo de comparación genética puede decirnos qué aspectos de la meiosis son los más antiguos y qué procesos celulares pueden haber tomado prestados en células anteriores.

Enlace al aprendizaje

Haga clic en los pasos de esta animación interactiva para comparar el proceso meiótico de división celular con el de la mitosis en Cómo se dividen las células.


Los genes medios y la biología de la agresión: una revisión crítica de la investigación reciente en animales y humanos

El trabajo genético reciente ha sugerido que las anomalías en la bioquímica de la serotonina están directamente relacionadas causalmente con el comportamiento agresivo, y parece haber un consenso en la literatura psiquiátrica de que los niveles bajos del metabolito de la serotonina ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) en el líquido cefalorraquídeo son específicamente asociado con el comportamiento violento impulsivo. Revisamos las limitaciones de los estudios genéticos y realizamos un metanálisis de 39 estudios que relacionan el 5-HIAA con la agresión en humanos. No se encontraron diferencias en los niveles medios de 5-HIAA entre los grupos de pacientes psiquiátricos impulsivos violentos y los grupos de sujetos diagnosticados con otras afecciones psiquiátricas o médicas que no se consideró que involucren violencia una vez que estos niveles se corrigieron para tres fuentes de variación no psiquiátricas (edad, sexo y altura). Sin embargo, los niveles medios de 5-HIAA en ambos grupos fueron inferiores al nivel medio corregido en grupos de voluntarios sanos normales. Los resultados confirman una asociación entre los niveles bajos de 5-HIAA y los trastornos psiquiátricos, pero no apoyan ninguna relación específica entre los niveles bajos de 5-HIAA y la agresión impulsiva o la criminalidad. Es prematuro y engañoso hablar de "genes malos" (Hen 1996) o de una neuroquímica específica de la conducta agresiva.


Cadenas de carbohidratos: síntesis enzimática y química ☆

Thomas J. Tolbert, Chi-Huey Wong, en Módulo de referencia en ciencias biológicas, 2020

Expresión recombinante de glicosiltransferasas

Los esfuerzos de secuenciación genómica han hecho que las secuencias de ADN de muchas glicosiltransferasas de mamíferos y bacterias estén disponibles libremente. Esto ha permitido realizar esfuerzos para sobreexpresar de manera recombinante glicosiltransferasas para su uso en la síntesis de cadenas de carbohidratos. El uso de sistemas de expresión bacterianos y de levadura ha permitido la producción de varias glicosiltransferasas de mamíferos a una escala relativamente grande, y también se ha reconocido que muchas glicosiltransferasas bacterianas, que a menudo son más fáciles de expresar, pueden utilizarse para producir estructuras de carbohidratos de tipo mamífero. Estos esfuerzos están en curso y están aumentando continuamente la gama de estructuras de carbohidratos que se pueden formar usando glicosiltransferasas.


Pruebas

Existen algunas formas de probar a las personas como mutantes:

  • Buscando lecturas con Cerebro, & # 9142 & # 93
  • Buscando el X-Gene (y posiblemente la hélice de ADN alterada o marcadores hereditarios, & # 9142 & # 93, aunque presumiblemente no son específicos de mutantes).
    • Existen pruebas más extensas que podrían realizarse, que implican la búsqueda celular en la médula ósea. & # 9142 & # 93

    En Tierra-11326, se procedió a X-Gene para detectar y detener mutantes. & # 9143 & # 93

    Falsos negativos

    En algunos casos, las pruebas de X-Gene al nacer han revelado resultados negativos para personas que en realidad demostraron ser mutantes después, como Molly Hayes. & # 9144 & # 93

    En la Tierra-4935, de manera similar, el escaneo genético de Blaquesmith indicó que era factor X negativo y que su apariencia era el resultado de un defecto genético y no una mutación del factor X, pero esa prueba aparentemente era incorrecta, ya que Blaquesmith exhibió un don telepático y # 9145 & # 93 (más tarde se confirmó que era un mutante). & # 9146 & # 93


    Capítulo 11 - Comunicación celular

    • ¿Qué mensajes se transmiten de una celda a otra? ¿Cómo responden las células a estos mensajes?
    • Primero consideraremos la comunicación en microbios, para comprender mejor la evolución de la señalización celular.

    La señalización celular evolucionó temprano en la historia de la vida.

    • Un tema de la “conversación” celular es el sexo.
    • Saccharomyces cerevisiae, la levadura del pan, el vino y la cerveza, identifica parejas potenciales mediante señales químicas.
      • Hay dos sexos, ay?, Cada uno de los cuales segrega una molécula de señalización específica, un factor y? factor, respectivamente.
      • Cada uno de estos factores se une a las proteínas receptoras del otro tipo de apareamiento.
      • Los detalles moleculares de estas vías son sorprendentemente similares en levaduras y células animales, a pesar de que su último ancestro común vivió hace más de mil millones de años.
      • Los sistemas de señalización de bacterias y plantas también comparten similitudes.

      Las células comunicantes pueden estar muy juntas o muy separadas.

      • Los organismos multicelulares liberan moléculas de señalización que se dirigen a otras células.
      • Las células pueden comunicarse por contacto directo.
        • Tanto los animales como las plantas tienen uniones celulares que se conectan al citoplasma de las células adyacentes.
        • Las sustancias señalizadoras disueltas en el citosol pueden pasar libremente entre células adyacentes.
        • Las células animales pueden comunicarse por contacto directo entre moléculas de la superficie celular unidas a la membrana.
        • Este reconocimiento de célula a célula es importante para procesos como el desarrollo embrionario y la respuesta inmunitaria.
        • Algunas células transmisoras liberan reguladores locales que influyen en las células de la vecindad local.
        • Una clase de reguladores locales en animales, los factores de crecimiento, incluye compuestos que estimulan el crecimiento y la multiplicación de las células objetivo cercanas.
        • Este es un ejemplo de señalización paracrina, que ocurre cuando numerosas células reciben y responden simultáneamente a factores de crecimiento producidos por una sola célula en su vecindad.
        • El neurotransmisor estimula la célula diana.
        • La transmisión de una señal a través del sistema nervioso también puede considerarse un ejemplo de señalización a larga distancia.
        • En los animales, las células endocrinas especializadas liberan hormonas en el sistema circulatorio, mediante las cuales viajan a las células diana en otras partes del cuerpo.
        • Las hormonas vegetales, llamadas reguladores del crecimiento, pueden viajar en vasos, pero con mayor frecuencia viajan de una célula a otra o se mueven a través del aire por difusión.
        • La hormona vegetal etileno (C2H4), que promueve la maduración de la fruta y regula el crecimiento, es un hidrocarburo de solo seis átomos, capaz de atravesar las paredes celulares.
        • La insulina, que regula los niveles de azúcar en sangre en los mamíferos, es una proteína con miles de átomos.
        • La señal debe ser reconocida por una molécula receptora específica, y la información que transporta debe cambiarse a otra forma, o transducirse, dentro de la célula antes de que la célula pueda responder.

        Las tres etapas de la señalización celular son recepción, transducción y respuesta.

        • E. W. Sutherland y sus colegas fueron pioneros en nuestra comprensión de la señalización celular.
          • Su trabajo investigó cómo la hormona animal epinefrina estimula la descomposición del glucógeno polisacárido almacenado en el hígado y el músculo esquelético.
          • La descomposición del glucógeno libera derivados de la glucosa que pueden usarse como combustible en la glucólisis o liberarse como glucosa en la sangre como combustible en otros lugares.
          • Así, un efecto de la epinefrina, que se libera de la glándula suprarrenal durante momentos de estrés físico o mental, es la movilización de reservas de combustible.
          • Sin embargo, la epinefrina no activó la fosforilasa directamente in vitro, sino que solo pudo actuar a través de células intactas.
          • Por lo tanto, debe haber un paso o pasos intermedios dentro de la celda.
          • La membrana plasmática debe participar en la transmisión de la señal de epinefrina.
          • En la recepción, una señal química se une a una proteína celular, generalmente en la superficie de la célula o dentro de la célula.
          • En la transducción, la unión conduce a un cambio en el receptor que desencadena una serie de cambios en una serie de moléculas diferentes a lo largo de una ruta de transducción de señales. Las moléculas de la vía se denominan moléculas de relevo.
          • En respuesta, la señal transducida desencadena una actividad celular específica.

          Concepto 11.2 Recepción: una molécula de señal se une a una proteína receptora, lo que hace que cambie de forma.

          • La célula a la que se dirige una señal química particular tiene una proteína receptora en la célula diana que reconoce la molécula de señal.
            • El reconocimiento ocurre cuando la señal se une a un sitio específico en el receptor que es complementario en forma a la señal.
            • Para otros receptores, esto provoca la agregación de moléculas receptoras, lo que conduce a más eventos moleculares dentro de la célula.

            Algunas proteínas receptoras son intracelulares.

            • Algunos receptores de señales se disuelven en el citosol o núcleo de las células diana.
              • Para llegar a estos receptores, las señales pasan a través de la membrana plasmática de la célula diana.
              • Dichos mensajeros químicos son lo suficientemente hidrófobos o lo suficientemente pequeños como para cruzar el interior de fosfolípidos de la membrana plasmática.
              • El citosol de las células diana contiene moléculas receptoras que se unen a la testosterona y activan el receptor.
              • Estas proteínas activadas ingresan al núcleo y activan genes específicos que controlan las características sexuales masculinas.

              La mayoría de los receptores de señales son proteínas de la membrana plasmática.

              • La mayoría de las moléculas de señal son solubles en agua y demasiado grandes para atravesar la membrana plasmática.
              • Influyen en las actividades celulares al unirse a proteínas receptoras en la membrana plasmática.
                • La unión conduce a cambios en la forma del receptor o a la agregación de receptores.
                • Estos provocan cambios en el entorno intracelular.
                • Siete hélices alfa atraviesan la membrana.
                • Los receptores ligados a proteínas G se unen a muchas moléculas de señal diferentes, incluidos factores de apareamiento de levadura, epinefrina y muchas otras hormonas y neurotransmisores.
                • Si el GDP se une a la proteína G, la proteína G está inactiva.
                • Cuando la molécula de señal apropiada se une al lado extracelular del receptor, la proteína G se une a GTP (en lugar de GDP) y se activa.
                • La proteína G activada se disocia del receptor y se difunde a lo largo de la membrana, donde se une a una enzima, alterando su actividad.
                • La enzima activada desencadena el siguiente paso en una vía que conduce a una respuesta celular.
                • Este cambio apaga la proteína G.
                • Desempeñan papeles importantes durante el desarrollo embrionario.
                • La visión y el olfato de los seres humanos dependen de estas proteínas.
                • Las infecciones bacterianas que causan cólera y botulismo interfieren con la función de la proteína G.
                • Este sistema ayuda a la célula a regular y coordinar muchos aspectos del crecimiento y la reproducción celular.
                • Una quinasa es una enzima que cataliza la transferencia de grupos fosfato.
                • El lado citoplasmático de estos receptores funciona como una tirosina quinasa, transfiriendo un grupo fosfato del ATP a la tirosina en una proteína sustrato.
                • Un sitio de unión de señales extracelular.
                • Una única hélice alfa que atraviesa la membrana.
                • Cola intracelular con varias tirosinas.
                • Los ligandos se unen a dos receptores, lo que hace que los dos receptores se agreguen y formen un dímero.
                • Un dímero del receptor de tirosina quinasa puede activar diez o más proteínas intracelulares diferentes simultáneamente.
                • Estas proteínas de relevo activadas desencadenan muchas vías de transducción y respuestas diferentes.
                • La unión de un ligando al lado extracelular cambia la forma de la proteína y abre el canal.
                • Cuando el ligando se disocia de la proteína receptora, el canal se cierra.
                • Por ejemplo, las moléculas de neurotransmisores liberadas en una sinapsis entre dos neuronas se unen como ligandos a los canales iónicos de la célula receptora, lo que hace que los canales se abran.
                • Los iones fluyen y activan una señal eléctrica que se propaga a lo largo de la celda receptora.

                Concepto 11.3 Transducción: Cascadas de interacciones moleculares transmiten señales desde los receptores a las moléculas diana en la célula.

                • La etapa de transducción de la señalización suele ser una vía de varios pasos.
                • Estas vías a menudo amplifican en gran medida la señal.
                  • Si algunas moléculas en una vía transmiten una señal a múltiples moléculas del siguiente componente de la serie, el resultado puede ser un gran número de moléculas activadas al final de la vía.

                  Las vías transmiten señales de los receptores a las respuestas celulares.

                  • Las vías de transducción de señales actúan como fichas de dominó que caen.
                    • El receptor activado por señal activa otra proteína, que activa a otra, y así sucesivamente, hasta que se activa la proteína que produce la respuesta celular final.
                    • La interacción de proteínas es un tema importante de la señalización celular.
                    • La interacción de proteínas es un tema unificador de toda la regulación celular.
                    • Transmite información.
                    • En cada paso, la señal se transduce en una forma diferente, a menudo mediante un cambio conformacional en una proteína.
                    • El cambio conformacional a menudo se produce por fosforilación.

                    La fosforilación de proteínas, un modo común de regulación en las células, es un mecanismo importante de transducción de señales.

                    • La fosforilación de proteínas por una enzima específica (una proteína quinasa) es un mecanismo celular extendido para regular la actividad de las proteínas.
                      • La mayoría de las proteínas quinasas actúan sobre otras proteínas de sustrato, a diferencia de las tirosina quinasas que actúan sobre sí mismas.
                      • En raras ocasiones, la fosforilación inactiva la actividad de las proteínas.
                      • Se cree que el 2% de nuestros genes codifican proteínas quinasas.
                      • Juntos, regulan una gran proporción de los miles de proteínas celulares.
                      • Estas enzimas eliminan rápidamente los grupos fosfato de las proteínas, un proceso llamado desfosforilación.
                      • Las fosfatasas también hacen que las proteínas quinasas estén disponibles para su reutilización, lo que permite que la célula responda nuevamente a una señal.

                      Ciertas moléculas de señal e iones son componentes clave de las vías de señalización (segundos mensajeros).

                      • Muchas vías de señalización involucran pequeñas moléculas o iones no proteicos, solubles en agua, llamados segundos mensajeros.
                        • Estas moléculas se difunden rápidamente por toda la célula.
                        • Dos de los segundos mensajeros más utilizados son el AMP cíclico y el Ca2 +.
                        • Esto ocurre porque el receptor activado activa la adenilil ciclasa, que convierte ATP en cAMP.
                        • La concentración celular normal de cAMP se puede aumentar veinte veces en segundos.
                        • El AMPc es de corta duración, ya que la fosfodiesterasa lo convierte en AMP.
                        • Se necesita otro aumento de epinefrina para reactivar la concentración citosólica de AMPc.
                        • La cafeína bloquea la conversión de AMPc en AMP, manteniendo el sistema en un estado de activación en ausencia de epinefrina.
                        • Los receptores ligados a proteína G, proteínas G y proteína quinasas son otros componentes de las vías de cAMP.
                        • El cAMP se difunde a través de la célula y activa una serina / treonina quinasa llamada proteína quinasa A.
                        • La quinasa activada fosforila varias otras proteínas.
                        • Estos usan una molécula de señal diferente para activar un receptor diferente que activa una proteína G inhibitoria.
                        • La bacteria del cólera, Vibrio cholerae, puede estar presente en agua contaminada con heces humanas.
                        • Esta bacteria coloniza el intestino delgado y produce una toxina que modifica una proteína G que regula la secreción de sal y agua.
                        • La proteína G modificada es incapaz de hidrolizar GTP a GDP y permanece atascada en su forma activa, estimulando continuamente la adenilil ciclasa para producir cAMP.
                        • La alta concentración resultante de AMPc hace que las células intestinales secreten grandes cantidades de agua y sales en los intestinos, lo que provoca una diarrea profusa y la muerte por pérdida de agua y sales.
                        • Una vía utiliza GMP cíclico, o cGMP, como molécula de señalización. Sus efectos incluyen la relajación de las células del músculo liso en las paredes arteriales.
                        • Se desarrolló un compuesto para tratar los dolores de pecho. Este compuesto inhibe la hidrólisis de cGMP a GMP, prolongando la señal y aumentando el flujo sanguíneo al músculo cardíaco.
                        • Bajo el nombre comercial de Viagra, este compuesto ahora se usa ampliamente como tratamiento para la disfunción eréctil. Viagra provoca la dilatación de los vasos sanguíneos, lo que permite un mayor flujo sanguíneo al pene.
                        • En las células animales, los aumentos de Ca2 + pueden provocar la contracción de las células musculares, la secreción de determinadas sustancias y la división celular.
                        • En las células vegetales, los aumentos en el Ca2 + desencadenan respuestas como la vía del enverdecimiento en respuesta a la luz.
                        • Varias bombas de proteínas transportan Ca2 + fuera de la célula o al retículo endoplásmico u otros orgánulos.
                        • Como resultado, la concentración de Ca2 + en el RE suele ser mucho más alta que la concentración en el citosol.
                        • DAG e IP3 se crean cuando una fosfolipasa escinde el fosfolípido de membrana PIP2.
                        • La fosfolipasa puede ser activada por una proteína G o por un receptor de tirosina-quinasa.
                        • IP3 activa un canal de calcio cerrado, liberando Ca2 + del ER.

                        Concepto 11.4 Respuesta: la señalización celular conduce a la regulación de las actividades citoplasmáticas o la transcripción.

                        • En última instancia, una vía de transducción de señales conduce a la regulación de una o más actividades celulares.
                          • Puede ser la apertura o cierre de un canal iónico o un cambio en el metabolismo celular.
                          • Por ejemplo, la epinefrina ayuda a regular el metabolismo energético celular mediante la activación de enzimas que catalizan la descomposición del glucógeno.

                          Las vías elaboradas amplifican y especifican la respuesta de la célula a las señales.

                          • Las vías de señalización con varios pasos tienen dos beneficios.
                            1. Amplifican la respuesta a una señal.
                            2. Contribuyen a la especificidad de la respuesta.
                          • En cada paso catalítico de una cascada, el número de productos activados es mucho mayor que en el paso anterior.
                            • En la vía activada por la epinefrina, la unión de una pequeña cantidad de moléculas de epinefrina puede conducir a la liberación de cientos de millones de moléculas de glucosa.
                            • Por ejemplo, la epinefrina hace que las células del músculo estriado o del hígado descompongan el glucógeno, pero estimula la contracción de las células del músculo cardíaco, lo que provoca un latido cardíaco rápido.
                            • La respuesta de una célula en particular a una señal depende de su colección particular de proteínas receptoras, proteínas de relevo y proteínas necesarias para llevar a cabo la respuesta.
                            • Dos células que responden de manera diferente a la misma señal difieren en una o más de las proteínas que manejan y responden a la señal.
                            • Las proteínas de andamiaje pueden ser en sí mismas proteínas de transmisión a las que se unen varias otras proteínas de transmisión.
                            • Este cableado mejora la velocidad, precisión y eficiencia de la transferencia de señales entre celdas.
                            • El trastorno hereditario síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es causado por la ausencia de una única proteína de relevo.
                            • Los síntomas incluyen sangrado anormal, eccema y predisposición a infecciones y leucemia, debido en gran parte a la ausencia de la proteína en las células del sistema inmunológico.
                            • La proteína WAS se encuentra justo debajo de la superficie celular, donde interactúa con los microfilamentos del citoesqueleto y con varias vías de señalización, incluidas las que regulan la proliferación de células inmunitarias.
                            • Cuando la proteína WAS está ausente, el citoesqueleto no está organizado correctamente y las vías de señalización se interrumpen.
                            • Para que una célula permanezca alerta y sea capaz de responder a las señales entrantes, cada cambio molecular en sus vías de señalización debe durar poco tiempo.
                            • Si los componentes de la vía de señalización se bloquean en un estado, ya sea activo o inactivo, se puede interrumpir la función adecuada de la célula.
                            • La unión de las moléculas de señal a los receptores debe ser reversible, lo que permite que los receptores vuelvan a su estado inactivo cuando se libera la señal.
                            • De manera similar, las señales activadas (cAMP y proteínas fosforiladas) deben inactivarse mediante enzimas apropiadas para preparar la célula para una nueva señal.

                            Esquema de la conferencia de Campbell / Reece Biology, séptima edición, © Pearson Education, Inc. 11-1


                            Empalme de ARN alternativo

                            En la década de 1970, se observaron por primera vez genes que presentaban un empalme de ARN alternativo. El empalme alternativo de ARN es un mecanismo que permite que se produzcan diferentes productos proteicos a partir de un gen cuando se eliminan diferentes combinaciones de intrones (y en ocasiones exones) de la transcripción (figura 9.23). Este empalme alternativo puede ser aleatorio, pero más a menudo se controla y actúa como un mecanismo de regulación de genes, con la frecuencia de diferentes alternativas de empalme controladas por la célula como una forma de controlar la producción de diferentes productos proteicos en diferentes células, o en diferentes etapas de desarrollo. Ahora se entiende que el empalme alternativo es un mecanismo común de regulación de genes en eucariotas, según una estimación, el 70% de los genes en humanos se expresan como proteínas múltiples a través del empalme alternativo.

                            Figura 9.23 Hay cinco modos básicos de empalme alternativo. Los segmentos de pre-mRNA con exones que se muestran en azul, rojo, naranja y rosa pueden empalmarse para producir una variedad de nuevos segmentos de mRNA maduros.

                            ¿Cómo podría evolucionar el empalme alternativo? Los intrones tienen una secuencia de reconocimiento inicial y final, y es fácil imaginar la falla del mecanismo de empalme para identificar el final de un intrón y encontrar el final del siguiente intrón, eliminando así dos intrones y el exón intermedio. De hecho, existen mecanismos para prevenir tal omisión de exón, pero es probable que las mutaciones conduzcan a su falla. Es muy probable que tales "errores" produzcan una proteína no funcional. De hecho, la causa de muchas enfermedades genéticas es un empalme alternativo en lugar de mutaciones en una secuencia. Sin embargo, el empalme alternativo crearía una variante de proteína sin la pérdida de la proteína original, abriendo posibilidades de adaptación de la nueva variante a nuevas funciones. Gene duplication has played an important role in the evolution of new functions in a similar way—by providing genes that may evolve without eliminating the original functional protein.


                            Blood iron levels could be key to slowing aging, gene study shows

                            Genes linked to ageing that could help explain why some people age at different rates to others have been identified by scientists.

                            The international study using genetic data from more than a million people suggests that maintaining healthy levels of iron in the blood could be a key to ageing better and living longer.

                            The findings could accelerate the development of drugs to reduce age-related diseases, extend healthy years of life and increase the chances of living to old age free of disease, the researchers say.

                            Scientists from the University of Edinburgh and the Max Planck Institute for Biology of Ageing in Germany focused on three measures linked to biological ageing -- lifespan, years of life lived free of disease (healthspan), and being extremely long-lived (longevity).

                            Biological ageing -- the rate at which our bodies decline over time -- varies between people and drives the world's most fatal diseases, including heart disease, dementia and cancers.

                            The researchers pooled information from three public datasets to enable an analysis in unprecedented detail. The combined dataset was equivalent to studying 1.75 million lifespans or more than 60,000 extremely long-lived people.

                            The team pinpointed ten regions of the genome linked to long lifespan, healthspan and longevity. They also found that gene sets linked to iron were overrepresented in their analysis of all three measures of ageing.

                            The researchers confirmed this using a statistical method -- known as Mendelian randomisation -- that suggested that genes involved in metabolising iron in the blood are partly responsible for a healthy long life.

                            Blood iron is affected by diet and abnormally high or low levels are linked to age-related conditions such as Parkinson's disease, liver disease and a decline in the body's ability to fight infection in older age.

                            The researchers say that designing a drug that could mimic the influence of genetic variation on iron metabolism could be a future step to overcome some of the effects of ageing, but caution that more work is required.

                            The study was funded by the Medical Research Council and is published in the journal Nature Communications.

                            Anonymised datasets linking genetic variation to healthspan, lifespan, and longevity were downloaded from the publically available Zenodo, Edinburgh DataShare and Longevity Genomics servers.

                            Dr Paul Timmers from the Usher Institute at the University of Edinburgh, said: "We are very excited by these findings as they strongly suggest that high levels of iron in the blood reduces our healthy years of life, and keeping these levels in check could prevent age-related damage. We speculate that our findings on iron metabolism might also start to explain why very high levels of iron-rich red meat in the diet has been linked to age-related conditions such as heart disease."

                            Dr Joris Deelen from the Max Planck Institute for Biology of Ageing in Germany, said: "Our ultimate aim is to discover how ageing is regulated and find ways to increase health during ageing. The ten regions of the genome we have discovered that are linked to lifespan, healthspan and longevity are all exciting candidates for further studies."


                            Gene expression is the process by which information from a gene is used in the synthesis of a functional gene product.

                            These products are a menudo proteins, but in non-protein coding genes such as transfer RNA (tRNA) or small nuclear RNA (snRNA) genes, the product is a functional RNA.

                            As shown by this picture, gene expression consist of genetic transcription, that results in a mRNA, maturation of the mRNA (splicing, incorporation of a poly(A) tail, capping, . ) and finally protein synthesis by means of translation of the mature mRNA.

                            Again, the homonymous Wikipedia article tells us what is protein synthesis:

                            Protein synthesis is the process whereby biological cells generate new proteins [. ]. Translation, the assembly of amino acids by ribosomes, is an essential part of the biosynthetic pathway, along with generation of ARN mensajero (ARNm), aminoacylation of transfer RNA (tRNA), co-translational transport, and post-translational modification.

                            The following picture describes the process of mRNA translation by ribosomes that results in a polypeptide.

                            Once folded in its proper 3D structure, the polypeptide becomes a functional protein.

                            In order to work properly, some proteins need modificaciones postraduccionales, which is (citing Wikipedia again) the covalent modification of proteins following protein biosynthesis and goes beyond the scope of this answer.


                            Ver el vídeo: 5 5 Κληρονομικότητα (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Delmont

    Sucede ...

  2. Toli

    que lindo pensamiento

  3. Adib

    Sí, no es tan malo. Aunque .......

  4. Byrne

    No lo harás.

  5. Kutaiba

    Esta notable frase, por cierto, está cayendo

  6. Groll

    Creo que hiciste trampa.



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