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Aneuploidías cromosómicas sexuales


Síndrome de Klinefelter

Estos son individuos masculinos que generalmente presentan cromatina sexual y cariotipo. 47 XXY.

Constituyen uno de los 700 a 800 recién nacidos varones, por lo que es una de las condiciones intersexuales más comunes. Otros cariotipos menos comunes son 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY y 49 XXXXY que muestran respectivamente 1, 2. y 3 barriles de Barr.

Aunque pueden tener erección y eyaculación, son estériles porque sus testículos son pequeños y no producen esperma debido a la atrofia de los canales seminíferos. Otras características a menudo presentes son: altura, cuerpo de eunuco, pene pequeño, vello púbico deficiente y ginecomastia (agrandamiento de los senos).

Además de estas alteraciones fenotípicas de género, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen una disminución marcada en el nivel intelectual, cuanto más profundo es el grado de polisomía.

A diferencia del síndrome de Turner, los pacientes de Klinefelter tienen problemas de desarrollo de personalidad inmaduros y dependientes, probablemente debido a su inteligencia verbal disminuida.

Hasta 1960, el examen histológico de los testículos proporcionó evidencia definitiva para el diagnóstico, que, incluso después de la pubertad, revela la ausencia de células germinales en los canales seminíferos; Son raros los casos de Klinefelter fértil que evidentemente tienen espermatozoides normales. Actualmente, la identificación de Klinefelter está asegurada por el criotipo de cariotipo y cromatina sexual.

Síndrome Triple X o Súper Femenino

Mujeres con cariotipo 47 XXX ocurren en una frecuencia relativamente alta: 1 caso en aproximadamente 700 nacimientos. Tienen un fenotipo normal, son fértiles, pero muchos tienen retraso mental leve. Cuentan con el corpúsculo de Barr.

Casos de mujeres 48 XXXX y 49 XXXXX Son raros y se caracterizan por grados crecientes de retraso mental.

Síndrome doble Y o súper masculino

Cariotipo individuos 47, XYY ocurren con la frecuencia de 1 caso por cada 1,000 nacimientos masculinos.

Aunque en su mayoría son hombres normales, los primeros estudios sugirieron que había una frecuencia extremadamente alta de pacientes con retraso mental con antecedentes penales; Dichos estudios revelaron que alrededor del 2% de los pacientes ingresados ​​en instituciones penales y hospicios tenían este cariotipo, lo que demostró que eran individuos XYY 20 veces más internos (en lugar de 1 por mil, el 2% corresponde a 20 por mil) que en la población libre.
Sin embargo, los mismos datos revelaron que el 96% de las personas XYY Son normales Por lo tanto, se necesita más investigación antes de relacionar esta constitución cromosómica particular con ciertos rasgos de comportamiento anormales; Es especialmente importante evitar una interpretación ingenua relacionada con un "cromosoma delictivo".

Una característica física muy obvia de XYY es la estatura alta ya que suelen tener más de 180 cm es decir. son 15 cm más altos que el promedio de los sujetos masculinos cromosómicamente normales.
Podemos sugerir que los genes ubicados en el cromosoma Y aumentar la altura y predisponer a sus portadores a comportamientos inesperados; de hecho, el perfil psicológico del individuo XYY incluye la inmadurez en el desarrollo emocional y una inteligencia verbal más baja, hechos que pueden dificultar su relación interpersonal. Un hecho notable es que los pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exhiben un aumento de la tasa de testosterona, que puede ser un factor que contribuye a la inclinación antisocial y al aumento de la agresión.