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¿Qué son los rasgos de portador silencioso?

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No pude encontrar una definición, pero he llegado a saber lo siguiente de la búsqueda de Google:

Las personas que son portadoras de un gen de talasemia no muestran síntomas de talasemia y es posible que no sepan que son portadoras.

Entonces, ¿la talasemia es un "rasgo de portador silencioso"?


La talasemia es una Trato recesivo. Eso significa que los individuos con una sola copia del alelo (heterocigotos) tienen el fenotipo "normal" (no tienen talasemia).

Si un individuo es homocigoto para el alelo recesivo, tendrá talasemia.

Los heterocigotos a menudo se denominan portadores, ya que pueden transmitir el alelo a su descendencia, pero no expresan el rasgo por sí mismos.

"Rasgo de portador silencioso" es una terminología bastante inusual, simplemente llámelo un rasgo recesivo.


Rasgo de alfa talasemia

La alfa talasemia es común en personas de ascendencia africana, del sur de China, del sudeste asiático, del Medio Oriente y del Mediterráneo.

  • La alfa talasemia afecta la cantidad de hemoglobina en los glóbulos rojos.
  • La hemoglobina adulta (hemoglobina A) está compuesta de alfa y beta globinas.
  • Normalmente, las personas tienen cuatro genes para la alfa globina con dos genes en cada cromosoma (αα / αα).
  • Las personas con el rasgo de alfa talasemia solo tienen dos genes para la alfa globina, por lo que producen cantidades ligeramente inferiores de hemoglobina.
  • Todos los glóbulos rojos contienen hemoglobina, que transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo.

1. Primero, es importante tener en cuenta que "asintomático" es diferente de "presintomático".

Ser presintomático significa que ha sido infectado y no siente ningún síntoma en el momento de hacerse la prueba, pero los desarrollará más adelante. Por el contrario, las personas asintomáticas nunca presentan ningún síntoma durante el curso de sus infecciones.

Esa diferencia es importante para los científicos que se apresuran a identificar y contar casos para estudiar la propagación del virus. Si realmente está asintomático, probablemente no se le hará la prueba y, por lo tanto, el sistema de atención médica nunca lo contará. Pero es posible que aún esté contribuyendo a la propagación del virus.

Alternativamente, suponga que no tiene síntomas cuando da positivo en la prueba, solo para luego desarrollar fiebre y tos que no informa a su médico. Es posible que se le considere por error como asintomático en lugar de presintomático.

“Anteriormente, usábamos comúnmente asintomático para incluir a ambos grupos, por lo que es difícil romper con ese pensamiento y ese léxico”, dijo Tara Smith, epidemióloga de la Universidad Estatal de Kent, por correo electrónico. "Pero creo que esta pandemia ha demostrado que puede haber matices entre aquellos que TODAVÍA no presentan síntomas y aquellos que NUNCA pueden mostrar síntomas, y eso parece ser importante aquí".

Para Jeffrey Shaman, un experto en enfermedades infecciosas de la Universidad de Columbia, la distinción más simple e importante es entre casos "documentados" y "indocumentados"; estos últimos son todas las personas infectadas que no han sido diagnosticadas. Esos podrían incluir a una persona que está muy enferma pero "odia ir al hospital o ver a un médico y se resiste en casa", dijo a BuzzFeed News.

Es más probable que muchos de estos casos de COVID-19 indocumentados tengan síntomas lo suficientemente leves como para no sentir la necesidad de ver a un médico, pero de todos modos están caminando por el mundo, dijo.

Las ligeras diferencias en estos términos son importantes. "No son todos iguales, pero se están fusionando", dijo Smith.


La investigación genética del maíz expone el mecanismo detrás de los rasgos que se vuelven silenciosos

Varias mazorcas de maíz que muestran los diferentes rasgos genéticos de los colores del grano y la mazorca. Crédito: Surinder Chopra, Penn State

Durante más de un siglo, los genetistas de plantas han estado estudiando el maíz como un sistema modelo para comprender las reglas que gobiernan la herencia de rasgos, y un equipo de investigadores reveló recientemente un mecanismo previamente desconocido que desencadena el silenciamiento de genes en el maíz. El silenciamiento de genes desactiva los rasgos genéticos, una consideración importante para los fitomejoradores que dependen de la herencia fiel de los rasgos de una generación a la siguiente.

Históricamente, los genetistas del maíz han utilizado el gen p1 del maíz como modelo. Los investigadores anteriores no sabían que dos tipos de marcas de metilación de ADN superpuestas podrían modificar, silenciar o activar este gen. El descubrimiento se suma al conocimiento de los genetistas sobre los diferentes mecanismos de la herencia no mendeliana, según el investigador principal Surinder Chopra, profesor de genética del maíz de la Facultad de Ciencias Agrícolas de Penn State.

En los hallazgos reportados en Más uno, El equipo de Chopra demostró que silenciar el gen del color 1 del pericarpio del maíz (regulador del color de la capa exterior de los granos y el color de la mazorca) puede tener dos componentes epigenéticos "superpuestos": metilación del ADN dependiente del ARN (RdDM) y metilación del ADN no dependiente del ARN. (no RdDM).

"La metilación del ADN, que es la adición de grupos metilo a la molécula de ADN, puede cambiar la actividad de un segmento de ADN sin cambiar la secuencia", dijo. "La metilación del ADN normalmente actúa para reprimir la transcripción de genes, que es el primer paso de la expresión de genes".

En las células vegetales, cuándo y en qué nivel se expresa un gen está bajo un estricto control entre la activación y la supresión de la transcripción, explicó Chopra. Los ARN pequeños, moléculas esenciales en la regulación y expresión de genes, pueden mediar en la metilación de las cadenas de ADN y detener la actividad de transcripción, por lo que desempeñan un papel en el silenciamiento de genes heredados o transgenes introducidos para producir rasgos deseables en los cultivos.

En el maíz, el gen del color 1 del pericarpio regula la acumulación de pigmentos flavonoides de color rojo ladrillo llamados flobahpenos. El patrón de pigmentación en el pericarpio del grano de maíz y las "glumas" —membrana que cubre la mazorca— depende de la expresión del gen del color 1 del pericarpio. Algunos ejemplos de estos patrones son: granos blancos, granos rojos de mazorca roja, granos abigarrados de mazorca roja, granos rojos de mazorca abigarrada, mazorca blanca y granos blancos, mazorca blanca.

"Nuestro estudio sobre el gen del color 1 del pericarpio del maíz ha demostrado la participación de los mecanismos de supresión génica tanto dependientes del ARN pequeño como independientes del ARN pequeño", dijo Chopra. "Este estudio revela la capa adicional de regulación génica por ARN pequeños y mejora nuestra comprensión de cómo la expresión génica se regula específicamente en un tejido pero no en el otro".

Por lo general, cuando los fitomejoradores están creando nuevos tipos de cultivares, varios rasgos que están buscando pueden desaparecer o su expresión se reduce en la progenie, dijo. "Y eso, ahora sabemos, se debe al silenciamiento de genes".

Chopra cree que durante mucho tiempo se necesita una mejor comprensión de cómo los mecanismos de silenciamiento de genes causan la desaparición de los rasgos deseados. Puede ser desastroso para un agricultor comprar semillas que no se comportan en el crecimiento de la forma en que el productor les prometió.

Si uno o más genes que controlan un rasgo se silencian debido a la metilación del ADN superpuesto, ese rasgo básicamente desaparece de la población.

"Eso es un gran revés para cualquiera que intente reproducir características como el alto rendimiento, que está regulado por varios genes", dijo Chopra. "Si uno o dos de esos genes que son esenciales para un alto rendimiento se silencian, entonces puede resultar una reducción en el rendimiento general".


Síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea

Fenotipo heterocigoto

Portadores heterocigotos de FANC las mutaciones genéticas no desarrollan citopenias de sangre periférica ni anemia aplásica, y las líneas celulares de portadores heterocigotos no muestran una fragilidad cromosómica excesiva en cultivo cuando se exponen a DEB o MMC. El nivel medio de rotura cromosómica de los linfocitos de los portadores de AF analizados en cultivos con un agente clastogénico puede ser más alto que el de los controles, pero las pruebas de portadores individuales pueden mostrar superposición con los valores normales y limitar gravemente su utilidad diagnóstica. La literatura de principios de la década de 1980 describe anomalías congénitas de la mano y el sistema genitourinario en familiares de pacientes con AF, y los padres de niños con AF pueden tener estatura baja. Los portadores de FA pueden tener niveles elevados de HbF, recuentos reducidos de células asesinas naturales (NK) y reactividad disminuida a la estimulación mitógena.

Portadores monoalélicos para FANCD1, FANCN, FANCJ, VENTILADORES, FANCP, y Fanco tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Mujeres portadoras de FANCD1 / BRCA2 y VENTILADORES / BRCA1 tienen un mayor riesgo de cáncer de mama que va desde el 40% a los 80 años hasta un riesgo de por vida de aproximadamente el 80%, y de cáncer de ovario con un riesgo de hasta el 20% a los 70 años. Los hombres portadores tienen un 7% de riesgo de cáncer de mama y un 20% de riesgo de cáncer de próstata antes de los 80 años. Mutaciones heterocigotas en FANCP y Fanco también se asocian con cánceres de mama y ovario. FANCN mutante y FANCJ son alelos de susceptibilidad al cáncer de mama de baja penetrancia con un riesgo aproximadamente dos veces mayor en las portadoras en comparación con la población general.


Alfa talasemia

La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo que reduce la producción de hemoglobina normal. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas de la alfa talasemia?

En las personas con los rasgos característicos de la alfa talasemia, una reducción en la cantidad de hemoglobina normal impide que llegue suficiente oxígeno a los tejidos del cuerpo. Las personas afectadas también tienen una escasez de glóbulos rojos (anemia), lo que puede causar piel pálida, debilidad, fatiga y complicaciones más graves.

Prueba de alfa talasemia

¿Existe una prueba de talasemia?

Los análisis de sangre y los estudios genéticos familiares pueden mostrar si una persona tiene talasemia o es portadora. Si ambos padres son portadores, es posible que deseen consultar con un asesor genético para que les ayude a decidir si concebir o si se debe realizar una prueba de talasemia al feto.

Las pruebas prenatales se pueden realizar alrededor de la undécima semana de embarazo utilizando una muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Esto implica extraer una pequeña parte de la placenta. O bien, el feto puede someterse a una prueba de amniocentesis alrededor de la semana 16 de embarazo. En este procedimiento, se usa una aguja para tomar una muestra del líquido que rodea al bebé para su análisis.

La terapia de reproducción asistida también es una opción para las portadoras que no quieren arriesgarse a dar a luz a un niño con talasemia. Una nueva técnica, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que se utiliza junto con la fertilización in vitro, puede permitir a los padres que tienen talasemia o portan el rasgo dar a luz bebés sanos. Los embriones creados in vitro se analizan para detectar el gen de la talasemia antes de implantarse en la madre, lo que permite seleccionar solo embriones sanos.

FUENTE: Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre

¿Cuáles son los tipos de alfa talasemia?

Dos tipos de alfa talasemia pueden causar problemas de salud. El tipo más grave se conoce como síndrome de hidropesía fetal de Bart con hemoglobina o síndrome de Hb Bart. La forma más leve se llama enfermedad HbH.

Síndrome de Hb Bart se caracteriza por hidropesía fetal, una afección en la que se acumula un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento. Los signos y síntomas adicionales pueden incluir anemia grave, agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), defectos cardíacos y anomalías del sistema urinario o genitales. Como resultado de estos graves problemas de salud, la mayoría de los bebés con esta afección nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. El síndrome de Hb Bart también puede causar complicaciones graves a las mujeres durante el embarazo, como presión arterial peligrosamente alta con hinchazón (preeclampsia), parto prematuro y sangrado anormal.

Enfermedad de HbH causa anemia leve a moderada, hepatoesplenomegalia y coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia). Algunas personas afectadas también tienen cambios en los huesos, como un crecimiento excesivo de la mandíbula superior y una frente inusualmente prominente. Las características de la enfermedad por HbH suelen aparecer en la primera infancia, pero las personas afectadas suelen vivir hasta la edad adulta.

¿Qué tan común es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo bastante común en todo el mundo. Cada año nacen miles de bebés con síndrome de Hb Bart y enfermedad de HbH, particularmente en el sudeste asiático. La alfa talasemia también ocurre con frecuencia en personas de países mediterráneos, norte de África, Oriente Medio, India y Asia central.

DIAPOSITIVAS

¿Qué genes están relacionados con la alfa talasemia?

La alfa talasemia generalmente es el resultado de deleciones que involucran los genes HBA1 y HBA2. Ambos genes proporcionan instrucciones para producir una proteína llamada alfa-globina, que es un componente (subunidad) de la hemoglobina.

Las personas tienen dos copias del gen HBA1 y dos copias del gen HBA2 en cada célula. Cada copia se llama alelo. Para cada gen, un alelo se hereda del padre y el otro se hereda de la madre. Como resultado, hay cuatro alelos que producen alfa-globina. Los diferentes tipos de alfa talasemia son el resultado de la pérdida de algunos o todos estos alelos.

El síndrome de Hb Bart, la forma más grave de alfa talasemia, resulta de la pérdida de los cuatro alelos de alfa-globina. La enfermedad de HbH es causada por la pérdida de tres de los cuatro alelos de la alfa-globina. En estas dos condiciones, la escasez de alfa-globina impide que las células produzcan hemoglobina normal. En cambio, las células producen formas anormales de hemoglobina llamadas hemoglobina Bart (Hb Bart) o hemoglobina H (HbH). Estas moléculas de hemoglobina anormales no pueden transportar oxígeno de manera eficaz a los tejidos del cuerpo. La sustitución de Hb Bart o HbH por hemoglobina normal provoca anemia y otros problemas de salud graves asociados con la alfa talasemia.

Dos variantes adicionales de alfa talasemia están relacionadas con una cantidad reducida de alfa-globina. Sin embargo, las células todavía producen algo de hemoglobina normal, estas variantes tienden a causar pocos o ningún problema de salud, y la pérdida de dos de los cuatro alelos de alfa-globina da como resultado el rasgo de alfa talasemia. Las personas con el rasgo de alfa talasemia pueden tener glóbulos rojos pálidos inusualmente pequeños y anemia leve. La pérdida de un alelo de la alfa-globina se encuentra en los portadores silenciosos de alfa talasemia. Por lo general, estas personas no presentan signos ni síntomas relacionados con la talasemia.

¿Cómo heredan las personas la alfa talasemia?

La herencia de la alfa talasemia es compleja. Cada persona hereda dos alelos de alfa-globina de cada padre. Si a ambos padres les falta al menos un alelo de alfa-globina, sus hijos corren el riesgo de tener síndrome de Hb Bart, enfermedad de HbH o rasgo de alfa talasemia. El riesgo preciso depende de cuántos alelos faltan y qué combinación de los genes HBA1 y HBA2 se ve afectada.


6.9 Los rasgos recesivos se expresan cuando hay dos copias presentes

Figura 6.11 Gráfico de mutación recesiva

Para muchos genes en su cuerpo, realmente no importa si una copia, en uno de los homólogos, tiene una mutación que reduce la función del producto génico o proteína. Por lo general, la copia sana puede provocar la producción de suficiente proteína funcional para garantizar un desarrollo normal. En estos casos, no habrá cambios notables en el fenotipo de un individuo a menos que el individuo herede dos copias de la mutación. En otras palabras, ambos alelos en un solo locus codifican proteínas con función reducida, alterada o sin función. Estas condiciones, que solo se expresan cuando se heredan dos alelos, son recesivo.

A transportador es un individuo que tiene una sola copia de un alelo recesivo. En el caso de un rasgo recesivo, tener solo una copia mutada no hará que el individuo muestre el fenotipo. Estos patrones de herencia recesivos permiten que un individuo sea portador de mutaciones potencialmente problemáticas sin sufrir ninguna de las consecuencias. Aunque los portadores no mostrarán el rasgo, pueden transmitir la mutación a los niños. Si dos portadores sanos transmiten un rasgo recesivo, el fenotipo se presentará en la descendencia individual. Un ejemplo de ello es la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno causado por mutaciones recesivas en el gen HEXA, ubicado en el cromosoma 15. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs viven por un período de tiempo muy corto. Sin embargo, este gen HEXA mutado todavía puede persistir en las poblaciones, ya que los portadores pueden estar completamente sanos y crecer para reproducirse.


¿Qué son los rasgos de portador silencioso? - biología

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  • La alfa talasemia es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios caracterizados por una producción reducida o ausente de subunidades de α-globina, lo que da como resultado niveles bajos de hemoglobina, disminución del volumen corpuscular medio (MCV) y disminución de la hemoglobina corpuscular media (MCH)
  • Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas causadas por un defecto de síntesis de la cadena α-globina
  • Hay cuatro cuadros clínicos de alfa-talasemia, según el número de genes afectados por la pérdida de función con el síndrome de hidropesía fetal de hemoglobina de Bart (Hb Bart) y la enfermedad de HbH clínicamente significativa
  • También se clasifica como & alfa-talasemia mínimos (heterocigotos & alfa & # 43 -talasemia, - & alfa / & alfa & alfa) y & alfa-talasemia menor (heterocigotos & alfa 0 -talasemia, - / & alfa & alfa u homocigotos & alfa & # 43 -talasemia, -α / -α ) (Dtsch Arztebl Int 2011108: 532)
  • El 15 y el 37 de los negros estadounidenses son portadores silenciosos de la alfa-talasemia y aproximadamente el 3 y el 37 tienen el rasgo de la alfa-talasemia (Medscape: Alfa Talasemia [Consultado el 23 de abril de 2019])
  • En las poblaciones del sudeste asiático y mediterráneo, la enfermedad de HbH y el síndrome de Hb Bart (& gamma4) son comunes
  • La idoneidad del sistema de transporte de oxígeno depende de la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno.
  • En los adultos, la HbA es la principal hemoglobina (97 & # 37), compuesta de subunidades 2 & alfa y subunidades 2 & beta (& alpha₂ & beta₂) con una cantidad menor de HbA2 (aproximadamente 1.5 - 3.5 & # 37 & alpha2&delta2) y HbF (aproximadamente 0 (sin salida de α-globina del cromosoma)
    • Un individuo con el genotipo - / & alpha & alpha se denomina portador & alpha 0 (GeneReviews 2005: NBK1435)
    • Esto es común en el sudeste asiático y el Mediterráneo, pero es poco común en los afroamericanos.
    • Un individuo con el genotipo - & alpha / & alpha & alpha se denomina portador & alpha + (GeneReviews 2005: NBK1435)
    • Esto es común en los afroamericanos.

    Enfermedad de HbH HPLC y electroforesis capilar

    HPLC de Hb Bart y electroforesis capilar

    • Existen cuatro síndromes de alfa-talasemia, según el número de genes afectados, que se correlacionan con diferentes cuadros clínicos
      • Síndrome de hidropesía fetal por Hb Bart: ausencia total de las 4 cadenas alfa
        • Debido a la ausencia de cadenas alfa, no hay HbA o HbF presente (GeneReviews 2005: NBK1435)
        • Gran cantidad de Hb Bart, una cantidad variable de Hb Portland y rastros de HbH presentes
        • Los glóbulos rojos con Hb Bart tienen una afinidad por el oxígeno extremadamente alta y son incapaces de suministrar oxígeno de manera eficaz.
        • Incompatible con la vida, los fetos aún nacen con anemia severa, edema marcado y hepatoesplenomegalia.
        • Hay anemia hemolítica crónica, ictericia leve y hepatoesplenomegalia
        • La mayoría de las personas están clínicamente bien y sobreviven sin tratamiento (GeneReviews 2005: NBK1435), rara vez se necesitan transfusiones.
        • Condición benigna con la mayoría de los pacientes diagnosticados en exámenes de detección de rutina
        • No requiere tratamiento
        • Sin anomalías clínicas
        • Electroforesis o cromatografía líquida de alta resolución (HPLC):
          • Síndrome de hidropesía fetal de Bart con Hb: La Hb de Bart migra más rápido que la HbA en la electroforesis alcalina
            • Hb Bart's> 80 & # 37, una cantidad variable de Hb Portland y HbH presente (ver figura)
            • Sin HbA
            • HbH> 15 & # 37 al nacer (GeneReviews 2005: NBK1435)
            • HbA normal o disminuida2
            • Hb Bart en recién nacidos (hasta 20 y # 37) (ver figura)
            • Electroforesis normal en adultos y el diagnóstico se realiza excluyendo la deficiencia de hierro, anemia de enfermedad crónica y beta talasemia.
            • HbA normal2 y HbF (GeneReviews 2005: NBK1435)
            • Hb Bart en recién nacidos (hasta 2 y # 37)
            • La electroforesis normal en adultos y el diagnóstico se realiza mediante estudios de síntesis de cadenas moleculares o de globina.
            • Síndrome de hidropesía fetal de Bart con Hb:
              • CBC: anemia microcítica hipocrómica grave y reticulocitosis
              • Hb Bart's> 80 & # 37, HbH y Hb Portland
              • CBC: disminución de MCV y MCH, reticulocitosis (4-5 y # 37), aumento de glóbulos rojos
              • Hb Bart:
                • 20 - 40 y # 37 al nacer
                • 5-30 y # 37 en adultos
                • CBC: puede mostrar anemia leve hipocrómica (baja MCH), microcítica (baja MCV) (GeneReviews 2005: NBK1435)
                • Hb Bart:
                  • 2-10 y # 37 en recién nacidos
                  • Ninguno en adultos
                  • CBC: reducción normal o leve de MCV y MCH (GeneReviews 2005: NBK1435)
                  • Hb Bart:
                    • 1-2 y # 37 en neonatos
                    • Ninguno en adultos
                    • Se sospecha síndrome de hidropesía fetal de Bart con Hb en fetos con aumento del grosor de la nuca, aumento de la placenta, aumento de la velocidad de la arteria media cerebral y aumento del índice cardiotorácico en el examen ecográfico entre las 13 y 14 semanas de gestación (GeneReviews 2005: NBK1435)

                    Características ecográficas de Hb Bart en la mitad del embarazo

                    • Recién nacido con alfa-talasemia mayor (Pediatr Dev Pathol 201922: 166)
                    • Niño de 16 años con co-herencia de heterocigotos y alfa + -talasemia y rasgo de células falciformes (BMC Ophthalmol 201717: 6)
                    • Mujer de 22 años con enfermedad HbH (Biomed Rep 20165: 23)
                    • Mujer china de 28 años con rasgo de alfa-talasemia (J Med Case Rep 20159: 58)
                    • Mujer china de 36 años con enfermedad HbH (Case Rep Med 20182018: 8057045)
                    • El síndrome de Hb Bart es una condición universalmente fatal y la muerte generalmente ocurre en el período neonatal (GeneReviews 2005: NBK1435)
                    • La mayoría de las personas con enfermedad de HbH, rasgo de talasemia y portadores están clínicamente bien y sobreviven sin ningún tratamiento (GeneReviews 2005: NBK1435)
                    • Síndrome de hidropesía fetal por Hb Bart:
                      • Glóbulos rojos hipocrómicos grandes y anisopoiquilocitosis grave (GeneReviews 2005: NBK1435) (Ver figura)
                      • Hipocromía, punteado basófilo, células diana, anispoiquilocitosis
                        • La tinción supravital de glóbulos rojos muestra inclusiones de HbH (y tetrámeros beta4) (GeneReviews 2005: NBK1435)
                        • Hipocromía y microcitosis
                          • Se encuentran inclusiones de HbH en la talasemia & alfa 0, pero rara vez en la talasemia & alfa & # 43

                          & cuerpos de inclusión de portadores de alfa 0 -talasemia

                          Síndrome de hidropesía fetal de Bart por Hb

                          Cuerpos de inclusión de glóbulos rojos

                          • Informe de electroforesis:
                            • Características sugestivas de alfa-talasemia, si se excluyen otras causas de microcitosis
                            • Eliminación / duplicación de alfa-globina (HBA1 y HBA2)
                            • Supresión:
                              • Resultado: dos deleciones patógenas detectadas en el grupo de genes de la alfa-globina
                              • Variante (s) de ADN:
                                • Deleción patogénica: - & alpha 3.7
                                • Deleción patógena heterocigótica: - & alfa 4.2
                                • Genotipo predicho heterocigoto: - & alpha / - & alpha

                                  Un hombre de 30 años acude a su médico para la detección de su pareja. Se muestran los estudios de laboratorio de rutina:


                                Conclusión

                                The Silent Generation creció en tiempos difíciles que fueron formadores de carácter para ellos. Por un lado, se convirtieron en tradicionalistas que trabajaron duro y lealmente para mejorar sus condiciones de vida. Ahorraron su dinero y se convirtieron en la generación más rica.

                                Por otro lado, esta generación produjo artistas perdurables, logros deportivos destacados, activistas que provocaron un cambio social duradero.

                                Esta generación podría haber estado en silencio al comenzar, pero no se está yendo en silencio.